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17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症（17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency，17β-HSD3缺乏症）是一种罕见的性发育障碍，主要影响男性个体的性别分化。该疾病通常由HSD17B3基因的突变引起，该基因编...
为了有效避免X连锁慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, X-Linked, CGD）遗传给孩子，可以采取以下几种基因检测和预防措施： 1. 携带者筛查：如果家族中已知有CGD病例，考虑对潜在的携带者（...
CEP120基因与Joubert综合征（Joubert Syndrome, JS）和短肋胸廓发育不良13型（Short-Rib Thoracic Dysplasia 13, SRTD13）伴或不伴多指畸形的相关性已经在科学研究中得到证实。基因检测在诊断这些遗传性疾病中...
筛查是否携带甲硫氨酸血症cblC型（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC）基因通常需要进行基因检测。以下是筛查过程中的一些关键步骤： 1. 咨询遗传学专家：首先，建议咨询遗传学专家...
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