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脯氨酸酶缺乏症（Prolidase Deficiency，PD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由PEPD基因的突变引起。基因检测是诊断PD的重要工具，其准确度取决于多种因素，包括检测方法、实验室的技术水平...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，常缩写为HADH deficiency）是一种罕见的代谢疾病，通常是由于编码3-羟酰辅酶A脱氢酶的基因（HADH基因）突变引起的。基因解码在确定...
筛查是否携带糖原累积病2型（庞贝病）基因通常需要进行特定的基因检测。庞贝病是一种由GAA基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase），这是一种重要的...
小眼症（Microphthalmia）和无眼症（Anophthalmia）是两种严重的眼部先天性异常，通常伴随其他眼部和全身的发育异常。VSX2基因（Visual System Homeobox 2）是与这些病症相关的重要基因之一。VSX2基因突...
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