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RARS2相关桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related, PCH）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由RARS2基因突变引起。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为严重的小脑和脑干发...
是的，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency，简称3-MCC缺陷）通常需要通过基因检测来确诊。这种遗传性代谢紊乱是由于MCCC1基因或MCCC2基因的突变引起的。基因检...
尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要分为A型、B型和C型，其中C型又分为C1型和C2型。尼曼匹克病C2型（NPC2）是由于NPC2基因突变导致的，NPC2基因编码一种负责胆...
遗传性出血坏死性脑病，也称为共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, A-T），是一种罕见的、遗传性的神经退行性疾病。它主要由ATM基因的突变引起。基因检测在这种疾病的诊断和管理中...
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