【佳学基因检测】如何理解Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症基因检测？

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性疾病，由于体内缺乏一种称为Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质，导致肺和肝脏的损伤。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，主要功能是保护肺部免受中性粒细胞弹性酶（neutrophil elastase）的损伤，这种酶可以破坏肺组织。 基因检测的目的 基因检测用于识别是否存在导致AATD的突变。AATD主要由SERPINA1基因突变引起，这个基因位于14号染色体上。常见的突变形式包括Z突变（Glu342Lys）和S突变（Glu264Val），其中Z突变是最常见且最严重的形式。 基因检测的过程 1. 样本采集：通常使用血液样本或口腔拭子采集DNA。 2. DNA提取：从样本中提取DNA。 3. 基因分析：通过特异性PCR（聚合酶链式反应）或测序技术检测SERPINA1基因的突变。 4. 结果解读：根据检测结果，判定是否存在AATD相关的突变。 结果解读 - 正常（MM型）：没有检测到突变，AAT水平正常。 - 异质突变（MZ或MS型）：携带一个突变等位基因，通常AAT