【佳学基因检测】范可尼贫血G组基因检测必须知道的硬核知识？

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种遗传性疾病，涉及DNA修复机制的缺陷。FA的基因检测对于诊断和管理该病至关重要。以下是关于范可尼贫血G组（FA-G）的基因检测必须知道的一些硬核知识： 1. 基因背景 - FA-G基因（FANCG）： FA-G组的患者携带FANCG基因的突变。FANCG基因位于人类染色体9p13，编码一种参与DNA修复的蛋白质。 - 突变类型： FANCG基因的突变类型多样，包括点突变、缺失、插入和复杂重排等。 2. 遗传模式 - 常染色体隐性遗传： FA-G和其他FA组一样，遵循常染色体隐性遗传模式。患者需要从每个父母那里各继承一个突变基因拷贝。 3. 检测方法 - 基因测序： 全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS）是检测FANCG基因突变的常用方法。 - 靶向测序： 针对FANCG基因的靶向测序也是一种有效的检测手段。 - 多重连接依赖探针扩增（MLPA）： 用于检测较大的基因缺失或重复。 4. 临床表现 - 多系统受累： 患者可能表现出骨髓衰竭、先天性畸形、皮肤色素沉着异常、内分泌功能障碍等。 - 癌症风险增加： FA患者有