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基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Related）或口面指综合征14型（Orofaciodigital Syndrome 14）方面具有重要作用。这些综合征都是由基因突变引起的遗传性疾病，C2CD3基因的突...
经典型艾勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由TNXB基因突变引起。TNXB基因编码一种称为Tenascin-X的蛋白质，这种蛋白质在结缔组织...
脑垂体激素联合缺乏症3型（PHD3）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起，导致多种垂体激素的缺乏。基因解码在诊断和管理这种疾病中起着至关重要的作用。以下是基因解码如何...
唐奈-巴罗综合征（Donnai-Barrow Syndrome, DBS）是一种罕见的遗传性疾病，通常由LRP2基因的突变引起。该综合征的特征包括面部特征异常、智力障碍、视力和听力问题、以及其他系统性异常。基因检...
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