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丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate Carboxylase Deficiency，PC缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，由于丙酮酸羧化酶（PC）酶活性不足，导致体内能量代谢紊乱。这种疾病是由PC基因（PC基因编码丙酮酸羧...
范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，通常与骨髓衰竭、先天性畸形以及对癌症的易感性增加有关。FA是由一组基因突变引起的，这些基因参与DNA修复过程。FA分为多个组（A、...
莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan Syndrome，LNS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由HPRT1基因的突变引起。HPRT1基因编码的是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），这是一种参与嘌呤代谢的重要酶。...
在进行肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency，CPT1A 缺乏症）基因检测前，有若干关键点需要了解： 1. 了解CPT1A缺乏症的基本信息 - 病因：CPT1A缺乏症是一种遗传性代谢...
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