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进行性家族性肝内胆汁淤积2型（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2，简称PFIC2）是一种罕见的遗传性肝病，主要由ABC家族的B亚家族成员11（ABCB11）基因突变引起。ABCB11基因编码胆盐输出泵...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型（Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12，简称SCAR12）是一种遗传性神经退行性疾病，属于脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）的一种类型。以下是关...
肾结核1型（Nephronophthisis 1，简称NPHP1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响肾脏功能，导致肾小管间质纤维化和肾功能衰竭。NPHP1主要由NPHP1基因突变引起。 基因检测的准确度取决...
丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related）是一种代谢性疾病，主要由PDHB基因突变引起。PDHB基因编码丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）的一个亚基，该复合体在能量代谢中扮演关键...
