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沃尔科特-拉里森综合征（Wolcott-Rallison Syndrome, WRS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由EIF2AK3基因突变引起。该综合征通常在婴儿期或儿童期出现，表现为新生儿或早期儿童期糖尿病、骨骼发育异...
莱伯先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）是一种遗传性视网膜病变，通常在出生或婴儿期即表现出严重的视力丧失。LCA的病因复杂，涉及多个基因突变，其中之一是RDH12基因。 要查找RDH12型...
PEX6相关齐薇格谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, ZSD）是一组由过氧化物酶体生物合成缺陷引起的遗传性疾病。PEX6基因突变是导致ZSD的一个重要原因。进行PEX6相关ZSD基因检测有以下几个好处：...
硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（Lipoamide Dehydrogenase Deficiency），也称为二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency，简称DLD），是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病由DLD基因的突变引起...
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