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氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency，CPS1缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍。尿素循环是人体将氨转化为尿素并排出体外的关键过程。CPS1缺...
原发性先天性青光眼（Primary Congenital Glaucoma, PCG）和彼得斯异常（Peters Anomaly, PA）是两种严重的眼科疾病，通常在婴儿或儿童时期发病，导致视力损害甚至失明。基因检测在这些疾病的诊断和治...
无β脂蛋白血症（Abetalipoproteinemia）是一种罕见的遗传性疾病，通常由MTTP基因的突变引起。这种疾病会导致脂肪和脂溶性维生素（如维生素A、D、E和K）在体内的吸收和运输出现问题，进而引发多...
PEX26相关齐薇格谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, PEX26-Related）是一组与PEX26基因突变相关的罕见遗传性疾病。基因检测是确诊这些疾病的重要工具。以下是进行PEX26基因检测的一般步骤： 1. 临床...
