【佳学基因检测】常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型的科学性

常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型（Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12，简称SCAR12）是一种遗传性神经退行性疾病，属于脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）的一种类型。以下是关于SCAR12的科学性信息： 1. 遗传学基础 SCAR12是由常染色体隐性遗传模式传递的，这意味着患者必须从每个父母那里继承一个突变的基因拷贝。携带单个突变基因拷贝的个体通常不会表现出症状，但他们是该疾病的携带者。 2. 基因突变 SCAR12与某些特定基因的突变有关，这些基因通常参与神经系统的正常功能和维持。例如，某些类型的SCA与ATXN1、ATXN2等基因的突变有关，而SCAR12具体涉及的基因可能不同，需要通过基因检测来确认。 3. 临床表现 SCAR12的临床表现主要包括： - 共济失调（Ataxia）：表现为步态不稳、协调性差。 - 肌肉无力（Muscle Weakness） - 震颤（Tremor） - 言语困难（Dysarthria） - 眼球震颤（Nystagmus） 4. 诊断 诊断