【佳学基因检测】进行性家族性肝内胆汁淤积2型针对病因治疗的的基因检测

进行性家族性肝内胆汁淤积2型（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2，简称PFIC2）是一种罕见的遗传性肝病，主要由ABC家族的B亚家族成员11（ABCB11）基因突变引起。ABCB11基因编码胆盐输出泵（Bile Salt Export Pump，BSEP），该泵在肝细胞中负责将胆盐从肝细胞排出到胆管中。如果BSEP功能异常，会导致胆汁淤积和肝功能损伤。 针对PFIC2的病因治疗，基因检测是关键的一步。以下是基因检测的主要步骤和方法： 1. 样本采集： - 通常使用外周血样本进行基因检测。其他可能的样本包括唾液或口腔黏膜细胞。 2. DNA提取： - 从采集的样本中提取基因组DNA。常用的方法包括酚-氯仿抽提法或商业化的DNA提取试剂盒。 3. ABCB11基因测序： - 使用聚合酶链反应（PCR）扩增ABCB11基因的特定区域。 - 通过Sanger测序或下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术对扩增的DNA片段进行测序，识别可能的突变。 4. 突变分析： - 使用