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遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraparesis, HSP）是一组遗传性神经退行性疾病，主要特征是进行性下肢肌肉僵硬和无力。HSP有多种遗传亚型，其中一种是遗传性痉挛性截瘫49型（HSP49）。HSP49通...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症（Corticosterone Methyloxidase Deficiency，简称CMD）是一种罕见的遗传性内分泌疾病，主要由于与皮质酮甲基氧化酶（Corticosterone Methyloxidase）相关的基因突变引起。进行CMD的基...
亚瑟综合症（Usher Syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是听力损失和视力退化，尤其是夜盲和视野缩小。Usher综合症分为几种类型，其中1型是最严重的，通常在出生时即表现出重度听力损失，...
将B9D1相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, B9D1-Related）基因检测的准确性作为重点，主要有以下几个原因： 1. 诊断准确性：Joubert综合征是一种罕见的神经发育障碍，具有高度的临床异质性。准确...
