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【佳学基因检测】脊髓延髓肌萎缩症基因解码、基因检测

脊髓延髓肌萎缩症基因检测是对英文疾病名称spinal and bulbar muscular atrophy的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称为为肯尼迪氏症,也被称为脊髓延髓肌肉萎缩症,Kennedy病,遗传性迟发性近
佳学基因检测】脊髓延髓肌萎缩症基因解码、基因检测
 


脊髓延髓肌萎缩症基因检测概述

脊髓延髓肌萎缩症基因检测是对英文疾病名称spinal and bulbar muscular atrophy的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称为为肯尼迪氏症,也被称为脊髓延髓肌肉萎缩症,Kennedy病,遗传性迟发性近端脊髓延髓运动神经元病。ICD编码。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病的ICD编码为G12.2。在佳学基因的致病基因鉴定目录里,归属为神经系统遗传病,罕见不孕不育症。该病主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤,患者全身肌肉无力,特别是两下肢无力行走,舌肌萎缩通常是主要症状之一。易与运动神经元病混淆,患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。

脊髓延髓肌萎缩症基因解码

SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致(1991年),属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11~12的雄性激素受体(androgen receptor, AR)基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine)的CAG区域出现了重复序列异常扩展而致病。正常为9~39次重复,亚洲人的中位数是22~23次,SBMA患者重复次数为40~60次。

AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为110~112kDa,突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段,与其他多聚谷氨酰胺疾病一样,在细胞核内形成包涵体,后者与许多细胞内蛋白,如:分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加,具有细胞毒性作用,可导致神经细胞变性,也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。与其他由三核苷酸重复序列扩增引起的遗传病一样,本病也有遗传早现现象(anticipation),即一代比一代提早发病,且一代比一代症状严重。此种遗传早现现象还受到父或母传递的影响,由父亲传递的疾病较由母亲传递的严重。发病年龄与(CAG)重复序列的拷贝数呈反比。到21世纪初已发现p(CAG)n重复序列扩展的拷贝数越多,临床症状越重,发病越早。但在不同的家族和不同的群体中,SBMA临床症状和体征有很大的差别。直接鉴定AR基因上p(CAG)n重复序列拷贝数已成为确诊本病的可靠指标。

脊髓延髓肌萎缩症基因检测揭示发病机理

病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少,有核内包涵体,此种包涵体也存在于非神经组织,如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。

脊髓延髓肌萎缩症基因检测的临床表现

于15~60岁发病,平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛,全身和咀嚼肌疲劳,男性乳房女性化;中年男性(40~50岁)病程进展缓慢,常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端(肩胛带和骨盆带)肌肉萎缩和无力,并随病情进展波及到远端,下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及,出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力,常伴有肌痛和肌束震颤,感觉正常,某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失,无上运动损害的症状和体征。患者可出现女性乳房发育(50%~70%)等性器官和性征的异常,睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。

部分合并糖尿病的患者,其儿子或家系中的女性携带者也有糖尿病。而且携带者也可有感觉神经的损害和心理学测试方面的异常。

脊髓延髓肌萎缩症基因检测如何指导婚恋和生育?

SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致(1991年),属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11~12的雄性激素受体(androgen receptor, AR)基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine)的CAG区域出现了重复序列异常扩展而致病。正常为9~39次重复,亚洲人的中位数是22~23次,SBMA患者重复次数为40~60次。

脊髓延髓肌萎缩症基因检测诊断及临床诊断

肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病,是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9~37,而Kennedy病患者则为38~72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代,及其母系亲属,应及时做携带者检查,为未来生育提供参考依据。

治疗

目前,临床上仍缺乏有效的治疗手段,但随着发病机制的逐渐清晰,肯尼迪病在治疗方法上也有了很多重要的突破。

  雄激素剥夺方法已成功应用于动物模型

    亮丙瑞林(leuprorelin)是一种黄体生成素释放激素类似物,可抑制促性腺激素的分泌;应 用亮丙瑞林的小鼠在 症状和组织病理表型方面都有显著改善,而且已有多个 临床试验证实亮丙瑞林可以抑制疾病的进展,该药物的 2期临床试验已完成,已进入3期临床试验阶段。

  另外一些备用药物如:热休克蛋白诱导剂, 5α还原 酶抑制剂,Hsp90抑制剂和组蛋白去乙酰酶抑制剂,都在动物模型中被证实有治疗肯尼迪病的作用。

 

脊髓延髓肌萎缩症基因检测前后的预防护理

  目前,在缺乏特异性治疗方法的情况下, 阻断KD在家系中的遗传非常重要。对于男性患者,所生男孩100%为健康者,而女孩则100%为致病基因携带者。女性携带者的后代无论性别如何,均有50%的几率遗传到致病基因。现有的方法只能通过“羊水穿刺”一“产前诊断’'一"人工引产”来避免疾病在家系中的遗传。

应对护理

   病情观察 

    观察患者神经系统的改变及肢体肌力下降 情况和吞咽功能。同时还要注意患者的心理变化,做好心理 疏导工作,为临床治疗提供领先手资料。

  防止废用综合征的发生 

    患者四肢肌力减低,肌肉萎 缩,要避免废用综合征的发生。观察患者四肢肌力、感觉情 况并根据肌力评级标准进行肌力测定。请康复师做康复训练: 指( 趾) 关节伸屈、抬腿、屈臂运动, 2 次/d, 20 ~30 min/次,防止 失用性肌萎缩。指导患者做主动运动,进行渐进性运动,坐位 平衡训练→站立位平衡训练→步行训练→上、下楼梯训练。 指导患者及家属对肢体多做按摩,加强被动活动及刺激,减少 肌肉萎缩。康复锻炼时应注意保护患者,防止跌倒,同时注意 患者生命体征的变化,尽力做到患者安全。

 饮食护理 

    饮食宜多样化,原则是清淡、易消化、无刺 激、富含维生素、富有营养。适当吃一些禽蛋、牛奶、豆浆、瘦 肉、鱼汤,同时要多吃蔬菜,特别是绿叶蔬菜,注意保持大便通 畅。合理进食,尽力做到足够的入量,增强抵抗疾病的能力。嘱患 者进食时注意细嚼慢咽,不讲话,防止发生误吸。

  用药护理 

    本病目前尚无特效药物,可以通过增强组织功能、维持和恢复细胞功能、维生素类药物营养神经等治疗改善患者症状,临床上常用的药物有左卡尼汀、注射用复合辅 酶、维生素 B12、叶酸等。在应用左卡尼汀治疗时首先要注意观察药品有无异常及变色,口服及静脉注射可引起癫痫发作, 故用药时注意观察患者有无癫痫发作,既往有癫痫发作病史的患者要慎用或禁用。静脉滴注注射用复合辅酶时速度不宜 过快( 小于 60 滴/min) ,静脉滴注过快可引起低血压、眩晕、 颜面潮红、胸闷、气促等,用药过程中注意观察患者的反应。

  心理护理 

    一旦确诊,患者及家属会出现恐惧、消沉、悲观失望的情绪,做好患者及家属的心理护理非常重要。要取 得患者的信任及家属的协助,发挥患者的主观能动性,积极配 合医疗护理工作。我们采取指导—合作与共同参与相结合的医患关系模式。护士向患者及家属讲解疾病相关知识及特 点,进行积极的心理安慰和疏导,调动患者的主观能动性,让 患者共同参与制定护理及康复计划,使患者自觉地实施计划。 护士给予患者无微不至的关怀,尊重患者,鼓励患者表达自己 的情绪和情感,帮助他们正视现实,树立起战胜疾病的信心。 同时需做好患者家属的思想工作,使其能够长期关心支持患者,配合治疗和护理。

 健康教育及出院指导 

    护士应了解该病特点,向患者及 家属做好健康指导,使家属知晓正确的护理方法。讲解本病 为慢性疾病,指导家属正确掌握营养饮食,讲解被动运动及康 复锻炼的重要性。嘱患者进食时注意细嚼慢咽,不讲话,防止 发生误吸,发现异常或感觉不适及时咨询、就诊。同时做好家 属的心理疏导,在患者面前保持乐观情绪,给予患者心理支 持,并嘱患者定期复查。

脊髓延髓肌萎缩症基因检测的科学依据

[1]聂坤,张玉虎,王丽娟. 肯尼迪病的研究进展[J]. 中国临床神经科学,2011,03:317-320.

[2]范丽梅,徐文华,孙艳萍. 肯尼迪病的临床特点及护理[J]. 护理实践与研究,2011,19:73-74.

[3]鲁明. 肯尼迪病的研究进展[A]. 中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology).中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编[C].中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology):,2015:2.

 

(责任编辑:佳学基因)
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