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【佳学基因检测】白质消融性脑病基因解码基因检测

白质消融性脑病基因检测是对英文疾病名称为vanishing white matter disease所进行的质量和标准不一的各类基因检测的总称。白质消融性脑病简称为VWM,又叫做leukoencephalopathy with VWM,也称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘发育不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是儿童期常见的遗传性脑白质病,其发病可早至出生前(妊娠晚期),也可晚至成年期发病,最常

佳学基因检测】白质消融性脑病基因解码基因检测
 

白质消融性脑病基因检测概述

白质消融性脑病基因检测是对英文疾病名称为vanishing white matter disease所进行的质量和标准不一的各类基因检测的总称。白质消融性脑病简称为VWM,又叫做leukoencephalopathy with VWM,也称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘发育不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是儿童期常见的遗传性脑白质病,其发病可早至出生前(妊娠晚期),也可晚至成年期发病,最常见于2~6岁的幼儿。随着时间的延长,患者越来越多的脑白质消失而被液体替代,因为尸检也证实VWM患者存在脑白质疏松和囊性变。
 

白质消融性脑病基因解码提供基因检测标准

该病是由翻译起始因子eIF2B突变所致,eIF2B对mRNA翻译的启动非常关键,当然它也参与翻译过程的调节,特别是应激状态下(此可解释为什么在应激刺激下容易发病)。eIF2B由5个亚基组成,分别为α、β、γ、δ和ε(编码基因分别为EIF2B1、2、3、4、5,位于不同的染色体,分别为12q24.3、14q24、 1p34.1、 2p23.3和3q27),每个亚基的基因突变均可导致VWM,目前已发现至少120种突变,以EIF2B5突变为最多(占65%,因为其编码eIF2B复合体的催化亚基,若发生突变可直接影响复合体的催化活性),且大多为错义突变。

要想认识VWM还需从蛋白质合成说起。蛋白质的合成也称mRNA的翻译,这是遗传信息表达的重要环节。蛋白质的合成过程必须严密控制,才能尽力做到在合适的时间生成合适数量的正确蛋白质。mRNA翻译为蛋白质的过程通常分为三步:起始、延伸、终止。因此,除了核糖体,蛋白翻译过程需要很多因子,包括翻译起始因子(eukaryotic initiation factors, eIFs),翻译延伸因子(eukaryotic elongation factors,eEFs),翻译终止因子等。

翻译起始时,由eIF2、启动子甲硫氨酰-tRNA、GTP及核糖体40S小亚基组成复合体,当识别起始密码后,GTP水解,eIF2释放,恢复到eIF2-GDP失活状态。当GDP被GTP置换后,eIF2可再次激活,这一过程有赖于eIF2B的催化。eIF2B,也称鸟苷酸交换因子(guanine nucleotide-exchange factor ,GEF),催化GDP置换为GTP。正因为在每一次翻译起始时,GDP和GTP置换均需要eIF2B催化,因此在所有蛋白质合成时eIF2B都是必不可少。eIF2B对于不同的应激状态下调节蛋白质合成非常重要。
 

白质消融性脑病基因检测结果的临床表现验证

VWM最早报道于1962年,当时Eicke等报道一成年女性患者,表现为“不典型弥漫性硬化”,其特点是步态困难,继发性闭经,轻度的外伤后出现进行性神经功能恶化,脑病理表现为脑白质囊性坏变,伴轻度胶质纤维增生,而白质病变较轻的部位则出现少突胶质细胞增多。随后的20年均有类似报道,且很多患者在轻度外伤或感染发热后出现临床症状的恶化。

1990年后,VWM作为一种独立的脑白质病进行描述,特点是儿童起病,慢性进展性病程,常染色体隐性遗传,轻度头外伤和感染发热常为本病的诱因。该病可发生于胎儿到老年的各个年龄段,最常见于儿童期,表现为小脑性共济失调和不同程度的痉挛。认知功能通常较好的保留,可发生癫痫和视神经萎缩, 但多不明显或发生于疾病晚期,周围神经一般不受累。应激,包括感染发热、惊吓和轻度头外伤等均可诱发该病或触发神经功能快速恶化,表现为易激惹、呕吐、抽搐、肌张力减退、意识障碍(从嗜睡到昏迷),严重者死亡。

成人VWM患者,表现为癫痫、偏头痛、认知障碍和精神症状。很多女性患者可出现卵巢功能衰竭或原发性闭经(需注意,脑白质病+卵巢衰竭不仅仅见于VWM,也可见于其他翻译缺陷疾病), 卵巢衰竭可早于神经系统症状。本例患者具备上述临床特点。

VMW的头颅MRI表现具有一定的特征性,特别是儿童期发病患者,影像学表现为双侧弥漫对称的脑白质受累,T1低信号,T2及Flair高信号,无强化。U型纤维、内囊、前联合,胼胝体外缘通常不受累。症状前患者也可出现上述信号异常。随着病程发展,FLAIR序列可显示进行性白质疏松以及受累脑白质的囊性变性(与脑脊液信号类似),此种征象具有诊断价值(当然,并非所有VWM均具有此影像学表现)。除囊性变外,T1和FLAIR序列常显示从脑室壁到皮层下的放射状条纹。此外,小脑白质也可受累,但没有囊性变。在脑干,信号异常可发生在中脑被盖部。随着时间延长,小脑和脑干可发生萎缩,大脑小脑皮质信号正常,有时可检测到苍白球、丘脑和桥脑轻微短暂的信号异常。
 

白质消融性脑病基因检测的临床诊断标准

1998年,van der Knaap等发表了修订的VWM诊断标准如下:

1)早期运动和智能发育正常或轻度延迟;

2)神经症状恶化呈慢性进展性或发作性,发作可发生于轻微感染和轻度头外伤后,严重者出现嗜睡或昏迷;

3)神经体征包括小脑性共济失调和痉挛,视神经萎缩也可发生但非必须。可发生癫痫,但通常不是突出表现,智力可受损,但与运动功能不匹配;

4)MRI显示大脑半球白质对称受累,部分或全部白质T2和Flair序列可出现类似脑脊液的信号强度,不同程度的小脑萎缩,主要发生在小脑吲部。

(责任编辑:佳学基因)
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