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【佳学基因检测】四氢生物蝶呤缺乏症基因解码、基因检测

四氢生物蝶呤缺乏症,简称BH4缺乏症,是一种罕见的遗传病 ,主要对人的神经系统造成损害,患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。本病经过基因检测及早发现及为重要。一般在三个月内即开始治疗的患儿,预后均较好。该病收录于《人的基因序列变化与人体疾病表征》。

佳学基因检测】四氢生物蝶呤缺乏症基因解码、基因检测
 

基因解码导读:

四氢生物蝶呤缺乏症,简称BH4缺乏症,是一种罕见的遗传病 ,主要对人的神经系统造成损害,患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。本病经过基因检测及早发现及为重要。一般在三个月内即开始治疗的患儿,预后均较好。该病收录于《人的基因序列变化与人体疾病表征》。
 

四氢生物蝶呤缺乏症基因检测概述

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(tetrahydro biopterin deficiency),是高苯丙氨酸血症的一种亚型,是一种常染色体遗传性疾病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于高苯丙氨酸血症(HPA),是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中得到确认的5000~6000种人类的罕见遗传代谢病之一,主要会对人的神经系统造成损害,导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。

四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查,检出高苯丙氨酸血症后可得到进一步确诊。在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万分之一;而在高苯丙氨酸血症中约有近两成是BH4缺乏症。按这个发病率计算,在中国每年约2000万新生儿中可能患BH4缺乏症的为100~200人。由于BH4缺乏症分经典型和非经典型两种,因此早期很容易误诊。
 

四氢生物蝶呤缺乏症的基因解码可以指导基因检测

四氢生物蝶呤缺乏症是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化还原反应过程中,作为辅酶的BH4缺乏引起的先天性代谢病的总称。BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5-羟色胺,5-羟色胺为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易。

已报道的BH4缺乏症有GTP环羟化酶Ⅰ(GTP cyclohydrolaseⅠ,GPTCH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydro pterin synthase,PTPS)、二氢蝶啶还原酶(dihydro pteridine reductase,DHPR)和蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶(pterin-4a-carbincl amine dehydratase,PCD)四个酶的异常。其遗传形式均为常染色体隐性遗传。
 

什么样的人一定做做四氢生物蝶呤缺乏症基因检测

BH4缺乏症的新生儿出生时大多表现正常,除了血苯丙氨酸增高外,无任何临床表现,往往被误认为经典型PKU而给予低血苯丙氨酸饮食治疗。

患儿出生3~4月后出现神经系统症状,并逐渐出现比如特殊体味(全身和尿液有特殊鼠臭味);头发由黑变黄,虹膜颜色变浅,皮肤白,常伴有湿疹;精神、运动发育落后。

5个月时出现肌张力低下、痉挛和四肢铅管状僵硬等症状,随着年龄的增长,智力低下显著,肌张力异常,或常常出现行为异常、兴奋不安、多动、攻击性行为,约有两成患儿伴有癫痫发作等症状。中枢神经系统症状较PKU严重且伴有难以纠正的酸中毒为本症的特点。
 

四氢生物蝶呤缺乏症基因检测结果的进一步验证

筛查尿筛查

与PKU患者相似,尿中出现PA、mandelate、PLA、2HPA、Phe、PPA、4HPL明显增高。

依据上述尿筛查结果和血中BH4水平低下,同时伴有血中、尿中5-羟基吲哚乙酸(5-OH-indol acetate)、高香草酸(Homovanillic acid)、香草扁桃酸(vanilly mandelate)低下与PKU不同,是本病诊断的重要参考依据。

此病给于BH4治疗有明显的效果为鉴别诊断时的重要参考依据。

酶活性测定

确诊需要做酶活性测定。
 

四氢生物蝶呤缺乏症基因检测后的治疗

经诊断为四氢生物蝶呤缺乏症的患者,应给予四氢生物蝶呤以降低血中苯丙氨酸浓度,还应根据具体情况在医生的指导下补充5-羟色胺和美多巴(因BH4很难通过血脑屏障,单独给与BH4很难预防神经系统症状的发生),以维持脑和神经肌肉功能正常。必要时还可以考虑同时合用低苯丙氨酸饮食治疗。
 

四氢生物蝶呤缺乏症基因检测确诊后的治疗预后

BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗,可以像常人一样健康生活。一般情况下,BH4缺乏症患儿在给予联合药物口服治疗后,临床症状会好转,尤其是3个月内及时治疗的患儿,其智力发育接近正常儿童。

(责任编辑:佳学基因)
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