【佳学基因检测】唾液酸贮积病基因解码、基因检测

唾液酸贮积病基因检测是对英文为Sialic acid storage disease的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。唾液酸贮积病又叫典型唾液酸贮积症,游离唾液酸贮积病、N-乙酰神经氨酸贮存病、 NANA贮积病、芬兰型唾液酸尿症 唾液酸贮积病、唾液酸贮积症等。该病的主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共济失调和眼底有特征性樱桃红斑。肌阵挛通常严重，常发生在面部，对刺激不敏感，睡眠时仍可持续。其他症状有手、足烧灼样疼痛和晶体混浊等。唾液酸贮积病一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。

唾液酸储存病是一种遗传性疾病，主要影响神经系统。佳学基因解码表明，不同的患者由于基因突变不一样，遗传背景不同，疾病的临床表征在严重程度上有很大差异。这种疾病通常分为三种类型：婴儿型游离唾液酸储存病、Salla病和中重度Salla病。 婴儿游离型唾液酸储存病（ISSD）是这种疾病最严重的形式。患有这种疾病的婴儿有严重的发育迟缓、肌肉张力弱（肌张力减退）、体重增加和生长速度达不到预期（发育不良）。患者可能有不寻常的面部特征，通常被描述为“粗糙”，癫痫发作，骨畸形，肝脾肿大（肝脾肿大），心脏肿大（心脏肿大）。腹部肿胀可能是由于器官增大和腹腔积液（腹水）的异常积聚引起。受影响的婴儿可能有一种称为胎儿水肿的情况，在这种情况下，多余的液体在出生前积聚在体内。患有这种严重疾病的儿童通常只能活到幼年。 Salla病是一种较轻的唾液酸贮积病。患有Salla病的婴儿通常在出生后的领先年就开始出现张力减退，并继续出现进展性神经问题。Salla病的症状和体征包括智力残疾和发育迟缓、癫痫发作、运动和平衡障碍（共济失调）、肌肉异常紧张（痉挛）和四肢不自主缓慢弯曲运动（雅典）。患有莎拉病的人通常能活到成年。 中重度Salla病患者的症状和体征在严重程度上介于ISSD和Salla病之间。