【佳学基因检测】横纹肌肉瘤基因解码基因检测
基因解码导读
横纹肌肉瘤基因检测应当选择专业基因检测机构。佳学基因通过基因解码技术成为可以对横纹肌肉瘤进行准确检测的高新技术企业。横纹肌肉瘤基因检测可以找到横纹肌肉瘤的致病基因。横纹肌肉瘤的靶向用药基因检测还可以找到个性化药物，在降低毒副作用的情况下，提高横纹肌肉瘤的治疗效果。更更多的横纹肌肉瘤基因检测还包括个体放射敏感性基因检测、化疗药物用药指导基因检测等。
横纹肌肉瘤基因解码、基因检测的意义
横纹肌肉瘤基因检测是与英文疾病名称Rhabdomyosarcoma的诊断、治疗和疾病风险相关的各类基因检测的总称。查找横纹肌肉瘤的致病基因，实现真正个性化的诊断和治疗，更为先进和更多的基因信息分析项目叫做横纹肌肉瘤致病基因鉴定基因解码。横纹肌肉瘤简称为RMS, 是一种高度侵染性、高度恶性的骨胳肌肿瘤。它在佳学基因所分析的多种儿童肿瘤中占7.8%左右。这一肿瘤的发生主要是由基因突变引起的，大多数数患者在18岁前发病 。
横纹肌肉瘤基因解码、基因检测的基本情况
罹患横纹肌肉瘤的患者常常也会罹患Li-Fraumeni综合症，Gardner综合症，I型神经纤维瘤病和Beckwith-Wiedemann综合症。 横纹肌肉瘤患者常常有与中枢神经系统，泌尿生殖系统，胃肠道和循环系统以及黑素细胞痣等疾病同时存在。
横纹肌肉瘤的分类、分型？
很多基因检测机构将横纹肌肉瘤分为两种类型即：肺泡型和胚胎型。其中胚胎型包括肉芽肿和梭形细胞两种亚型。目前 WHO(世界卫生组织)及《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，将横纹肌肉瘤分为四种类型。
1、胚胎性横纹肌肉瘤
a、 葡萄状横纹肌肉瘤；
b、 间变性亚型。
2、肺泡横纹肌肉瘤：
a、 固体变体；
b、 间变性变体。
3、多形性横纹肌肉瘤
4、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤
值得注意的是，多形性横纹肌肉瘤常见于成人，但佳学基因也在儿童中检测发现。 美国病理学院（CAP）在骨骼肌源性肿瘤的分类中，将外间质瘤也归为横纹肌肉瘤。外间质瘤是一种由横纹肌肉瘤组成的肿瘤，类似于胚胎型和肺泡型的肌肉瘤，可见明显较高的ERMS成分。免疫组织化学检查发现活检组织中存在神经节细胞和神经母细胞瘤去分化灶。目前世界卫生组织在软组织和骨肿瘤的分类中将外间质瘤与神经源性肿瘤放在同一组。 儿童肿瘤专业组（COG）将经典型ARM，实体型ARM型、典型型、葡萄状横纹肌肉瘤、梭形细胞、硬化型、致密型和上皮样ERMS。增加了罕见的混合型RMS。其他未指明横纹肌肉瘤（RMS-NOS）是指小型、环死性的肿瘤。因为取样或固定产生的假像使得分类困难的肿瘤类型。
如查荧光原位杂交结果是阴性，说明了什么问题？
在佳学基因做视网膜母细胞瘤致病基因鉴定基因解码的李文亮的孩子多多罹患视网膜母细胞瘤。采用常规基因检测技术，进行一代测序、二代测序都未发现多多的基因序列中有RB突变。同样，李文亮及其妻子的全基因测序也未发现可以导致疾病发生的基因序列变化。佳学基因采用基因解码技术，分析了基因突变的组织细胞分布地图，不仅揭示了多多罹患视网膜母细胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育风险，即多多的后代后产生携带有RB基因突变的孩子。结婚生育的过程中需借助健康宝贝基因解码技术才能尽力做到生育健康。
我是否应当做FISH也就是荧光原位杂交分析？
- 明确新发突变的组织器官特异性；
- 明确体细胞突变的遗传风险；
- 更为准确地揭示肿瘤复发风险；
- 区分肿瘤转移和肿瘤复发的内在原因，让肿瘤的个性化治疗更有针对性。
如何做荧光原位杂交分析？
请致电4001601189，结合个人情况，获得基因解码咨询师的专业帮助。
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