基因解码导读
骨硬化症基因检测是对英文为Osteopetrosis的疾病进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为先天性骨硬化症，大理石骨病，骨硬化症，骨质石化症，骨岩症。骨硬化症是一种可以进行基因检测、基因解码的骨胳系统疾病。患者骨骼异常致密，容易破裂（骨折）。基因解码描述了几种主要类型的骨质硬化症、石化症。按遗传方式来分，它们是常染色体显性、常染色体隐性或X连锁。基因解码可以在只知道一个人的基因信息的情况下，对患者的疾病类型进行正确分类。
什么样的人应当做骨硬化症基因解码、基因检测？
骨硬化症是一种骨骼系统的基因病，遗传病。由于基因序列的变化，缓则骨骼异常致密，容易折断。根据患者的临床表征、严重程度和遗传方式，骨硬化症可以分为不同的类型。常染色体显性遗传（简写为ADO)骨硬化症又被称为阿尔伯斯舍恩伯格病，是典型的最温和的骨硬化症。有些患者可能没有任何症状。这些患者因为其他原因去做做X光检查时，从X光照片上发现骨胳异常致密。有些患者会现是临床表征，主要病征包括多处骨折、脊柱侧弯（脊柱侧凸）或其他脊柱异常、髋关节炎和骨感染骨髓炎。这一类疾病常常在儿童晚期或青少年时期变得很明显。 常染色体隐性骨硬化症（简写为ARO）是一种较严重的疾病，在婴儿早期就出现征状。患者极易骨折，轻微的颠簸和正常跌倒就引起骨折。由于致密的头骨挤压头部和面部的神经（颅神经），从而导致视力下降、听力下降和面部肌肉瘫痪。骨骼致密也会损害骨髓的功能，阻止骨髓产生新的血细胞和免疫系统细胞。因此，骨硬化症患者有可能出现异常出血、红细胞缺乏（贫血）和反复感染。骨髓异常严重时可能在婴儿期或幼儿期危及生命。 常染色体隐性骨硬化症的其他临床表征包括生长缓慢、身材矮小、牙齿畸形、肝脾肿大（肝脾肿大）。佳学基因解码发现有的基因变化引起的骨质硬化症，会造成大脑异常、智力残疾或癫痫的反复发作。另外一部分患者属于中间型常染色体骨硬化症（IAO），患者的遗传模式可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性。在儿童时期发病，表现为容易骨折、出现贫血。患有这种疾病的人通常没有危及生命的骨髓异常。然而，一些患者在大脑中有异常的钙沉积（钙化）、智力残疾和肾小管酸中毒。有的骨硬化症是X连锁遗传。除了异常致密的骨骼外，患者会出现淋巴水肿。由于无汗性外胚层发育不良从而影响皮肤、头发、牙齿和汗腺的功能。从而使患者免疫系统失灵，引起严重的反复感染。基因解码把这种疾病称之为OL-EDA-ID，由这个疾病的多个临床表片的首字母缩写而来。
骨硬化症基因检测前的临床诊断？
- 常染色体隐性骨硬化症在婴儿期发病，临床表处包括：骨折；生长不良；颅底硬化（有或没有后肛门狭窄或脑积水）导致视神经压迫、面瘫和听力丧失；骨髓腔缺失导致严重贫血和血小板减少；牙齿异常、牙瘤，下颌骨骨髓炎的风险；强直性癫痫和继发性甲状旁腺功能亢进的低钙血症。如果没有基因解码指导下、针对病因的治疗，常染色体隐性骨硬化症的最大寿命为十年。
- 中间型骨硬化症在儿童时期发病。疾病表征包括轻微创伤可引起骨折，偶然发现的特征性骨骼影像学改变，轻度贫血，以及偶尔继发于视神经压迫的视觉损害。中间型骨硬化症的可以正常的寿命。
- 常染色体显性骨硬化症通常在儿童晚期或青少年期发病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，其临床征状包括：骨折（在任何长骨和/或椎骨后弓）、脊柱侧凸、髋关节炎、下颌骨骨髓炎、化脓性骨炎或其他地方的骨关节炎。颅神经压迫很少见。
骨硬化症基因检测的其他名字
| 先天性骨硬化症基因解码、基因检测 | congenital osteopetrosis |
| 大理石骨病基因解码、基因检测 | marble bone disease |
| 骨质石化症基因解码、基因检测 | osteopetroses |
| 骨硬化症基因解码、基因检测 | Osteopetrosis |
骨硬化症基因解码是如何指导基因检测的？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起骨硬化症的基因突变。最常见致病基因有九个，当然突变会是九的数百倍。C***7基因的突变引起的骨硬化症，是常染色体显性骨硬化症。根据佳学基因的统计，C***7的基因突变是75%的这一类患者的发病原因。C***7突变是10％到15％的常染色体隐性骨硬化症的发病原因。TC***1基因突变是50%染色体隐性骨质硬化症的致病原因。其他基因突变可导致常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传骨质硬化症。X连锁型OL-EDA-ID骨质硬化症疏是由I***G基因突变引起的。在所有骨硬化症中，约有30％是基因检测无法检测到，而必须采用基因解码才能发现致病基因的。基因解码表明，骨质硬化症致病基因参与破骨细胞的形成和发育，正常的基因序列才会有这种细胞的正常功能。这些细胞在骨骼重塑过程中，旧骨骼被去除，新骨骼被替换。从而使骨骼不断地重塑。骨质硬化症的致病基因，在序列正常的情况下，骨质重塑过程得到仔细的控制，以尽力做到骨骼保持健康。骨质硬化症致病基因发生突变后会导致破骨细胞异常或缺失。没有破骨细胞正常发挥功能，旧骨不会随着新骨的形成而分解。结果，整个骨骼的骨骼变得异常密集。骨头结构也出现异常，容易骨折。这些与骨重塑有关的异常是骨硬化症发生的病理基础，而基因解码则是研究这一病理过程的科学方法。
骨硬化症基因解码可以区分的疾病种类
- 自闭症
- 骨髓炎
- 重复性感染
- 智力障碍
- 视力障碍
基因解码可以分析的疾病种类
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综合征(3MC syndrome)基因解码、基因检测基因检测基因检测综合征(Treacher Collins syndrome)基因解码、基因检测
骨硬化症的诊断与治疗
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