基因解码导读
MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译，英文简写为MAND，又称为2q23.1微缺失综合症，2q23.1微重复综合征，MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证，患有这种神经发育障碍疾病。该病的特征在于发育延迟/智力障碍（DD / ID），严重的言语障碍，癫痫发作，睡眠障碍和异常行为。 大多数孩子完全没有说话能力，或者只能说一个单词，一个简短短语或一个简短句子。 癫痫发作的比例约为80％； 通常在两岁左右开始发病。 大约80％病人有睡眠障碍，白天会过度嗜睡。 患者有自残、攻击性行为（占60%）或自闭症样行为（占80％）。
什么样的人应当做MBD5相关神经发育障碍基因解码？
MBD5相关的神经发育障碍（MAND）是一种影响神经和身体发育的疾病。患有MAND的儿童有轻度至重度智力障碍和发育迟缓。他们经常协调不力，直到2或3岁才走路。他们的步行方式（步态）通常不平衡且两脚大开。患者语言技能，包括语音的产生和理解语音的能力，非常有限。大多数患有MAND的儿童在两岁时癫痫开始反复发作（癫痫）。大多数患者由于肌张力低下（低钾血症）而出现喂养问题。便秘也经常发生。睡眠问题在MAND中很常见，包括夜惊，夜间频繁醒来和清晨过早醒来。由于缺乏睡眠和低质量的睡眠，许多患者在白天特别疲倦。大多数患有MAND的人有类似于自闭症谱患者的行为障碍，它影响交流和社交互动。患者注意力持续时间很短；重复进行手部动作（刻板行 为），例如拍手，舔手和吮吸手；磨牙。患有MAND的人往往具有微妙的面部特征，包括额头宽大，浓密和高弓形眉毛，外耳异常，鼻子短，鼻梁宽或凹陷，嘴角向下弯曲，上唇朝外（称为张开的嘴唇）和完全的下嘴唇。有些患者有轻度的骨骼异常，包括手脚小，手指短（短指），弯曲的小指（手指五指）或领先和第二脚趾之间的间隙较大（称为凉鞋间隙）。极少数患者有心脏异常。
MBD5相关神经发育障碍的临床诊断？
| 80%以上患者的特征 | ≥50％者 出现的病征 | 小于≤50％患者的特征 |
| 发育迟缓 | 共济失调/异常步态 | 焦虑 |
| 智力障碍 | 产后发育迟缓 | 手拍打 |
| 婴儿喂养困难 | 自残行为，包括采摘皮肤和眼睛 | 多动症 |
| 低钾/异常肌张力 | 侵略/发脾气 | 不当的快乐举止 |
| 运动能力发育延迟 | 食欲亢进 | 多毛症 |
| 癫痫发作 | 生长迟缓 | 短头畸形 |
| 言语障碍 | 肥胖 | 语法 |
| 类似自闭症的行为 | 前额宽大 | 低胸肌瘤 |
| 刻板重复行为 | 浓密/拱形的眉毛 | 面部退缩（发育不全） |
| 分心/注意力不集中 | 眼睛异常 | 牙齿间距大 |
| 睡眠障碍 | 朱红色，稀薄的上脂肪 | 大舌头，大舌症 |
| 身材矮小 | 朱红色，上唇 | 短指畸形 |
| 小头畸形 | 嘴角向下 | 手脚五指短 |
| 鼻异常 | 牙齿异常 | 凉鞋指间距 |
| 外耳异常 | 心血管异常 | |
| 宽口 | 关节松弛 | |
| 张开嘴 | 脊柱侧弯 | |
| 便秘 |
MBD5相关神经发育障碍的其他名字
| 2q23.1微缺失综合症 | 2q23.1 microdeletion syndrome |
| 2q23.1微重复综合征 | 2q23.1 microduplication syndrome |
| MAND | MAND |
| MBD5单倍型不足 | MBD5 haploinsufficiency |
| MBD5相关神经发育障碍 | MBD5-associated neurodevelopmental disorder |
MBD5相关神经发育障碍基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起MBD5相关神经发育障碍症的基因突变。MAND通常是由2号染色体特定区域中遗传物质的丢失（缺失）或获得（复制）引起的。这些变化也称为2q23.1微缺失或2q23.1微重复。缺失或重复的区域的长度在几千个到几百万个DNA碱基对）之间变化，但始终包含MBD5基因。仅仅是MBD5基因的突变也导致这疾病的发生。由于MBD5基因的突变和2号染色体的变化都引起MAND，基因解码认为MBD5基因的变化是该病的这一疾病产生的致病基因。尽管个体之间可能有所不同，但疾病的神经系统特征通常不会因遗传原因而有所不同。MBD5基因的基准序列在体内指导合成基因表达调节蛋白，控制与神经功能有关的蛋白质的产生，例如学习，记忆和行为。 MBD5蛋白也在各种类型细胞的生长、增殖和分化中发挥作用。与MAND相关的所有基因序列的变化均会产生异常的MBD5蛋白。 MBD5基因突变和缺失阻止每个细胞中MBD5基因的一个拷贝产生任何功能蛋白，从而减少了该蛋白在细胞中的总量。复制导致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白质水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，从而导致某些蛋白质的生产不受控制。在神经功能中起作用的蛋白质特别受到影响，因此MAND影响大脑的发育和人的行为。 MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白精密控制的基因表达，这可能是为什么涉及MBD5基因的重复和缺失会导致相同的体征和症状的原因。
MBD5相关神经发育障碍基因解码可以区分的疾病类别
- 发育延迟
- 智力障碍
- 自闭症
- 身材矮小
- 睡眠障碍
- 癫痫
基因解码可以分析的疾病种类
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线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作(MELAS)基因解码、基因检测基因检测基因检测基因检测基因检测
MBD5相关神经发育障碍的诊断与治疗
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(责任编辑：佳学基因)
