【佳学基因检测】CLPB缺乏症(CLPB deficiency)基因解码、基因检测

CLPB缺乏症是英文疾病名称CLPB deficiency的中文翻译，又叫做3-甲基戊二酸尿性白内障神经系统受累中性粒细胞减少综合征，3-甲基戊二酸尿7型，3-甲基戊二酸尿VII型，简写为MEGCANN、MGA7、MGCA7。CLPB缺乏症是一种罕见的疾病，其典型病征包括过度惊吓，吞咽困难、共济失调、先天性白内障及早期夭折等。同是CLPB缺乏症，不同的患者因为基因突变不同，表现差异很大。该病是基因病，基因解码已经明确了导致疾病发生的基因原因，可以指导基因检测。 

在最严重的CLPB缺乏症患者，典型的疾病特征在婴儿期出现，有时在出生时就很明显。患者出现严重的神经问题，这可能包括（Hykkopa）对意外的刺激如大的噪音产生过度惊吓反应，运动减少，肌肉张力下降（张力减退）或增加（张力亢进），吞咽问题，呼吸困难，和反复出现的癫痫。这些婴儿也可能有运动异常，例如运动协调困难（共济失调）、肌肉的不自主张力（肌张力障碍）或身体的不可控运动（运动障碍）。此外，这些婴儿由于严重的中性粒细胞减少症而反复感染，危及生命。受影响的个体有可能发展成一种叫做骨髓增生异常综合征的血细胞疾病或一种叫做白血病的血液肿瘤。由于严重的健康问题，患者通常只能存活几个星期或几个月。中度疾病患者体有类似于上述的神经问题，尽管他们不那么严重。包括肌张力减退、肌肉僵硬（痉挛）和运动异常。中度CLPB缺乏症的其他特征包括癫痫和轻度至重度智力残疾。这些人的中性粒细胞减少会导致反复感染，尽管它们不会危及生命。轻度感染者没有神经问题，虽然他们有中性粒细胞减少症，但不会增加感染的风险。轻度CLPB缺乏症患者在肾脏形成钙沉积（肾钙质沉着症）或肾（肾）囊肿。许多轻度、中度或重度CLPB缺乏的人从出生（先天性）或婴儿期开始就有晶状体混浊（白内障）。CLPB缺乏与尿中3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿）水平升高有关。这种异常为诊断提供了线索，但似乎不会引起任何健康问题。