【佳学基因检测】运动神经元疾病基因解码、基因检测的好处！

运动神经元疾病临床少见，但类型多，变异大，危害大。现在医院的的诊断大多依靠临床表现，肌电图和肌肉活检等结果。这种诊断方法无法确定导致疾病发生的病因、无法准确判断疾病的根源，更不容易将近百种肌肉、神经相关的疾病区分开来。因此，治疗方案非常有限。佳学基因开发了一种基因解码技术，使得发病原因的确定、疾病的分型及干预遗传的能力大大提高。

2018年9月，河北省人民医院接诊了一个男性患者53岁，缓慢进展的肌肉无力和咽喉部、面部及肢体肌肉的萎缩，同时伴有男性乳房发育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表现。临床诊断是延髓脊髓肌肉萎缩症。但是这种病与多种运动神经元疾病相混淆。为了使诊断更明确，在佳学基因进行了基因解码。发现他的雄激素受体基因领先个外显子上的三核苷酸重复序列p(CAG)n的拷贝数增加到50个（正常重复数范围为11～29）。这种基因异常，产生的运动神经元疾病又叫肯尼迪病，是一种遗传性神经系统变性疾病，属于运动神经元疾病的一个类型。它常和其他类型的运动神经元疾病混淆。

由于这种病是一种X性连锁遗传的疾病，我们建议她的女儿进行定点检查。这是因为她的女儿极有可能是这种突变基因的携带者，如果确定他女儿是突变基因携带者，通过生育干预就可以尽力做到女儿的后代正常。因为在目前治疗手段有限。确诊后还有一个好处，是可以及明掌握基因治疗的消息。如果她的女儿没有携带，她可以轻松自如地生活一辈子，享受生活的乐趣，而不是整天被无形的恐惧所左右。

佳学基因经常遇到已怀孕6～7个月的妇女，因为家族中曾有脊髓性肌萎缩症患者（大多已死亡），刚听到可以听到致病基因鉴定基因解码，因此来咨询如何做。实际上，这时已经失去产前基因诊断的最佳时机。首先时间不够，因为致病基因鉴定要想查到准确的结果，需要分析全部基因。而这个需要的时间比普通的基因检测要长一下。同时，腹中胎儿已经近7个月，也为生殖干预带来了伦理障碍。即使发现胎儿有病，孕妇的生命风险也阻碍生育干预手段的实施。但是错失干预时机，也会给家庭带来很我烦恼。这些都不是致病基因鉴定所需要的费用可以解决的。因为缺乏对致病基因鉴定的了解和致病基因鉴定知识的缺乏，很多有家族史的家庭，仍然不断出生有病的孩子，这是佳学基因工作人员最为痛疾首的。

运动神经元疾病中有个成人最常见的类型叫肌萎缩侧索硬化，只有20%的患者声称在家族成员中有疾病征状显现。普通的基因检测只是基于进入研究课题发现的结果进行检测，而这些报道主要集中在SOD1突变这一单一的原因。对于其他基因突变做为疾病发生的原因，则更多的考虑到检测成本的因素，选择了放弃。因此，很多基因检测机构只做SOD1热点突变的基因检测。家族没有遗传病史的，不一定不是基因引起的，也不一定是不遗传的。第二，导致疾病的病因也不一定是SOD1。基于这种情况，佳学基因致病基因鉴定基因解码以最大程度地找到致病基因为出发点，普遍有采用全外显子测序，获得完整的基因序列，进一步采用基因解码分析法，找出病人的患病原因。

致病基因鉴定基因解码还有助于发现隐藏的家族事实。比如由于担心家族遗传病的标签，很多病人不愿说家族中有类似的病人。佳学基因在向病人介绍基因解码的好处及对生育和家族的影响后，受检者进一步讲述家族的情况，在其中的一个检测案例中，我们发现其16个家族分支中，有6个存在基因致病携带的可能。经过基因检测后，这个家庭有可能采用有效的方式，阻断这一疾病的继续传递，为家庭和人类朝向150岁生存寿命又迈进了一步。因为不可治疗的遗传病是未来影响生活质量和人均生存寿命的主要因素。

要让致病基因鉴定基因解码的知识推广普及，要让科技的力量为大家所用。因为遗传病的防治是现代化中国生活质量的主要影响因素。

致病基因鉴定基因解码经过佳学基因的优化已经非常方便。只需要抽一管血就可以了，而且不用禁食。即使是感冒也不影响。加上现在物流比较方便，全国各地的家庭都可以把样品寄到佳学基因，很快就会拿到非常精准的分析结果。做过基因检测，有可能受检者对检测结果不太了解，对所用的检测技术不太清晰，有时在佳学基因再次做一个致病基因鉴定基因解码也是非常必要的。毕竟，做一个这样的检测比买一个手机还要便宜。但是它对家庭、婚姻的帮助确是一个手机，几瓶好酒所能取代的。也不是一次马尔大夫的旅行所能取代的。

很多人认为基因病不能够治疗。这个观点是完全错误的。首先，基因病之所以不能治，是因为以前不能确定基因原因，没有针对基因病的药物。由于致病基因鉴定基因解码的出现，现在的很多基因病的原因已经非常清楚了，现代医学的药物基本上都是针对特定的基因突变或者基因功能异常来设计的。只不过是药物销售将使用范围扩大了，真正根据发病原因选择药物还没有成为现实。只有找到病因后，才有可能选择针对病因的药物。而这些药物的数量已经很大了。其次，新的针对基因突变的药物正在以加速度的方式出现。没有致病基因鉴定基因解码，没有明确的原因，医生只能给患者采用常规药物。是否有疗效只能靠运气了。第三、找到致病基因后，患者可以明确关注基因药物的研究进展。由于一部分基因病是罕见病，即使有了合适的药物，由于宣传不够、经销途径不愿意去推广，很多基因病患者、主治大夫都不知世界上已经有这个药了，从而使得病情恶化直到不可治疗的阶段。第四，进行致病基因鉴定基因解码后，肯定可以经过生育干预，让后代、二胎不再患病，目前，这些方法不仅可行，而且花费也都很低了。往往时不及时进行致病基因鉴定，使得有限的机遇之窗关闭了。更有甚的是因此婚姻破裂，家庭成员陷入对生活、对他人的埋怨和对未来的失望之中，不能自拨。

应当提醒的是，由于基因病影响到后代的生活质量，而生育过程的干预只能在生育前进行。现在人们结婚比较晚，结婚前耽搁一段时间，结婚后准备一段时间，检测分析用掉一点时间，找合适的医院和有资质、有能力的机构做干预又需要一些时间。稍不注意就晚了。所以做致病基因鉴定基因解码一定要趁早。不要拖延。

目前费用已经很低了，基本上再继续降价的可能性是没有的了。

所以早做、尽快做。让基因解码的科技早日帮到大家。让自己和家人幸福，只能靠自己的悟性和行动力！