【佳学基因检测】马吉德综合征（Majeed syndrome)基因解码、基因检测

马吉德综合征是英文疾病名称Majeed syndrome的中文翻译，又叫做慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成障碍性贫血、嗜中性皮肤病。患者在婴儿或幼儿期发病，并持续终身。主要发病特征是反复发作的疼痛和关节肿胀，及其并发症，如生长缓慢和关节畸形。贫血由红细胞缺乏引起，从而导致疲劳（疲劳）、虚弱、皮肤苍白和呼吸短促。大多数马吉德综合征患者也会出现皮肤炎性疾病，最常见的症状是Sweet综合征。

马吉德综合征的主要特征之一是炎症性骨疾病，即慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）。这种疾病在婴儿期或幼儿期发病，疼痛和关节肿胀反复发作。尽管，会有短时间的改善，但这些症状一直持续到成年。并发症包括生长缓慢和关节畸形，形成挛缩，从而这限制某些关节的运动。 马吉德综合征的另一个特征是先天性红细胞生成障碍性贫血。贫生有很多种，所有这些贫血都与红细胞缺乏有关。如果没有足够红细胞，血液无法向身体组织输送足够的氧气，从而产生疲倦（疲劳）、虚弱、皮肤苍白和呼吸短促等症状。先天性红细胞生成障碍性贫血可以是轻微的，也可能是严重的，需要输血才能维持生命。大多数马吉德综合征患者也会出现皮肤炎性疾病，最常见的症状是Sweet综合征。Sweet综合症的症状包括发烧和面部、颈部、背部和手臂出现疼痛的肿块或水泡。