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【佳学基因检测】马富奇综合征（Maffucci syndrome)基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：基因检测解决方案

时间：2019-05-19 22:15

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马富奇综合征是英文疾病名称Maffucci syndrome的中文翻译是，又叫做软骨营养障碍-血管瘤综合征、伴多发性血管瘤软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。根据《人的基因序列与人体疾病表征》数据库，本病常在1～5岁发病，主

【佳学基因检测】马富奇综合征（Maffucci syndrome)基因解码、基因检测

基因解码导读

马富奇综合征是英文疾病名称Maffucci syndrome的中文翻译，又叫做软骨营养障碍-血管瘤综合征、伴多发性血管瘤软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。根据《人的基因序列与人体疾病表征》数据库，本病常在1～5岁发病，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，进行性软骨发育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解码找到病因，阻断遗传。

什么样的人应当做马富奇综合征（Maffucci syndrome)基因解码？

马富奇综合征是一种主要影响骨骼和皮肤的疾病。它的特点是多个内生软骨瘤，这是在骨骼内发生的非癌（良性）软骨生长。常出现在四肢骨骼，尤其是手和脚；也可能出现在颅骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。内生软骨瘤可导致严重的骨畸形、四肢缩短和骨折。马富奇综合征的疾病和体表特征在出生时就可通过检测发现，在5岁左右变得明显。内生软骨瘤发生在骨骼末端附近，这是骨生长的地方。当患者在成年早期停止生长后，内生软骨瘤经常停止形成。由于马富奇综合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉发育不良。马富奇综合征与奥利病相似但是不同。马富奇综合征有内生软骨瘤，但皮肤中出现红色或紫色的错构瘤，由异常血管缠结（血管瘤）组成。除了血管瘤，马富奇综合征患者偶尔也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由携带淋巴液（淋巴管）的细管组成的肿块。淋巴管瘤可出现在身体的任何地方。虽然马富奇综合征产生的内生软骨瘤起初是良性的，但它们可能会癌变（恶性）。尤其是，患者可能会演变成为称为软骨肉瘤的骨癌，尤其是头骨。马富奇综合征患者患其他癌症的风险也增加，如卵巢癌或肝癌。马富奇综合征患者通常寿命正常，智力不受影响。他们的身体损伤程度取决于骨骼的畸形程度，但在大多数情况下，他们的活动没有重大限制。

马富奇综合征（Maffucci syndrome)的临床诊断检测？

一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干膨胀，骨皮质变薄，从而可发生病理性骨折，瘤体内有斑点状钙化。

马富奇综合征（Maffucci syndrome)的其他名字

软骨发育不良伴血管瘤	chondrodysplasia with hemangioma
软骨发育不良血管瘤病	chondroplasia angiomatosis
软骨发育不良及海绵状血管瘤	dyschondroplasia and cavernous hemangioma
内生软骨瘤伴血管瘤	enchondromatosis with hemangiomata
血管瘤伴软骨发育不良	hemangiomata with dyschondroplasia
卡斯特综合征	Kast syndrome
多发性血管瘤和内生软骨瘤	multiple angiomas and endochondromas

马富奇综合征（Maffucci syndrome)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起马富奇综合征的基因原因。I**1或I**2基因突变导致这种疾病发生的一种原因。它们的DNA序列指导合成异柠檬酸脱氢酶1和异柠檬酸脱氢酶2。这种身体必须的物质在体内负责把一种叫做异柠檬酸的化合物转化成另一种叫做2-酮戊二酸的化合物。在这个过程中产生一种叫做NADPH的物质，这是体内多种生命活动所必需的物质。I**1或I**2基因发生突变后，这些酶的功能出现异常。其他基因的突变也可能导致马富厅综合征。