遗传病、罕见病基因检测导读：遗传性皮肤病种类多，发病率很高，包括单独表现出皮肤异常疾病和伴有皮肤异常的其他系统疾病，少数较重甚至可以危及生命。佳学基因遗传皮肤病致病基因鉴定有助于明确疾病原因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

遗传性皮肤病的种类很多，约330种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。根据皮肤病的遗传方式，分为： 1、常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松懈症，色素失禁症等病。 2、常见染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松懈症等病。 3、性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病——XD，X连锁隐性遗传病——XR）：如无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4、多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。

佳学基因皮肤遗传疾病致病基因鉴定，首先从发病根源出发，找到致病基因，然后对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，遗传性皮肤病是由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，遗传性皮肤病主要临床特征如下：

1．遗传性皮肤病无一例外，都有明显的皮肤损害。

2．除少数疾病外（如家族性良性慢性天疱疮），遗传性皮肤病的皮损多自幼发生，且持续终生（少数可随年龄增长自行消退，如色素性荨麻疹），皮疹还不断增多或加重。

3．皮损发生的部位与排列形式较特殊，不少的遗传性皮肤病，在面部或暴露部位常有特征性损害，具有重要的诊断意义。

4．常伴有多系统、多器官损害，特别是都来源于外胚叶的神经系统和眼的病变。如结节性硬化症，以及各种包括皮肤损害在内的综合征。

5．常伴有皮肤附属器官，如甲、毛发，以及牙齿的异常。同时存在的这些病变，具有重要的诊断意义。

6．除少数疾病外，例如遗传过敏性皮炎多有严重的瘙痒，遗传性皮肤病的损害多无明显的主观症状，不痛也不痒，如发生于非暴露部位，长期不为患者或家长所知。正因如此，医生在检查皮肤损害时，总是要求患者尽量暴露可能发生皮疹的部位。有时在衣服遮掩部位被医生发现的重要皮疹，患者或者家长往往也是领先次见到。
 

“皮肤遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对皮肤遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致皮肤系统遗传性疾病的致病位点，为皮肤系统遗传性疾病的早期诊断精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括300余种皮肤遗传性疾病，涵盖在内的大疱性表皮松解症、掌跖角化病、多发性黑子综合征、外胚层发育不良、X 连锁隐性鱼鳞病等疾病。

 常见皮肤遗传性疾病

掌跖角化病、大疱性表皮松解症、外胚层发育不良、多发性黑子综合征、脱皮症、X连锁隐性鱼鳞病、神经纤维瘤病、表皮松懈型鱼鳞病、先天性鱼鳞病、染色体隐性皮肤松弛症、眼白化病、可变性红斑皮肤角化病、着色干皮病......
 

2015年8月，佳学基因解码研究中心接收到3份来自山西患者的血液样本。

患者情况：受检者王立坤（化名），女，26岁。爷爷和父亲为严重的鱼鳞病患者，姑姑健康，但姑姑生育的两个儿子均有鱼鳞病症状，自己健康，担心后代遗传问题，所以想通过致病基因鉴定找到答案。于是邮寄爷爷、父亲和自己的血液至佳学基因解码研究中心进行家系基因分析。

基因解码：根据致病基因鉴定结果得知，爷爷和父亲STS基因缺失，该基因为性联隐性鱼鳞病的致病基因。

基因解读与遗传咨询：STS基因参与类固醇硫酸酯酶的合成，该基因缺失或突变会造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑，为伴X隐性遗传模式。家系验证结果显示，王立坤是致病基因的携带者。这表明，如果她生育女孩，则不会患病，最多是携带者；若她生育男孩，则孩子有很大的患病几率。

解决方案：如果在孕早期确定孩子是女性，暂时可以放心，孩子一定不会遗传这个疾病，最多为致病基因的携带者；如果是男性，就要在怀孕期间从绒毛膜或者羊水中提取DNA，进行致病基因鉴定判断是否携带家族STS致病性基因的突变位点，可以判断这个孩子会不会遗传到性连锁鱼鳞病。若基因解码告知胎儿STS基因是正常的，没有遗传到家族致病基因突变位点，就可以放心生育，孩子不会患病。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

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