遗传病、罕见病基因检测导读：骨骼系统遗传病是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，常常会导致孩子的身高问题，若未及时确诊疾病进行治疗，将影响孩子的一生。佳学基因骨骼系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

骨骼系统遗传病是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。除了一些高能量暴力导致的骨折以及严重感染外，绝大多数骨骼系统疾病的发生都受遗传基因的影响。一些常见的骨科疾病，如骨性关节炎，腰椎间盘突出，骨质疏松症等；以及一些常见的骨骼系统发育不良疾病，如先天性髋关节发育不良，先天性软骨发育不全等，都已被证实具有遗传性，且基因解码研究已经发现与这些疾病有关的致病基因。

佳学基因骨骼系统遗传疾病致病基因鉴定，首先从发病根源出发，找到致病基因，然后对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，骨骼发育不良患者常并发全身不同部位的骨骼畸形，临床上表型不一，以软骨发育不良、成骨不全为最常见类型。一般的症状为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。该病病情有时轻微，也可严重至出生前自发流产。但大多在发育阶段快速发展，病情严重，合并其他器官功能障碍。

背脊突起

因新生儿身体较软，身体向前倾时，背脊较明显。不必担心，有时因小婴儿动来动去，背部好像有侧弯现象，其实绝大部分是正常的。

胸骨异常

胸骨尤其是在腹部上方左右的地方特别隆起，好像里面有什么东西把它推出来的，这都是软骨发育不均衡的关系，没什么大碍。至于轻度的鸡胸或漏斗胸不会妨碍身体的发育，不必治疗，较严重的，则需观察到两岁以后，必要时手术矫正。

歪脖子

这些是属于胎内压迫所造成，无需治疗。但颈部肌肉有肿块时，最好要作物理治疗，继续观察它是否会演变成真正的肌肉性斜颈，果真如此的话，就需在6个月到一岁左右接受手术治疗。

扳机指或拇指内收

新生儿的手指在刚出生时都是紧缩着，随着时间的推移会慢慢松开，这时候有些家长会注意到小孩的拇指弯曲或内收。多揉几下或用力扳动时，手指也可能会直起，这种现象最好给医师看看，多给手指作运动，穿矫正手架，少部分须接受手术治疗。

佝偻病、O型腿或X型腿

这是新生儿最常见的生理现象，在开始学站或学走路时，此种情况会更明显。有些家长自作主张，晚上睡觉时，用布条将两腿绑在一起，希望能矫正它，实在无此必要。以上情形到两岁以后会逐渐改善。除非是“O”型腿特别严重，或两腿不对称，需照X光或抽血，以查出有无佝偻症，以接受进一步的治疗。至于小孩子学站时，两脚外旋（外八字），也算正常。 
 

“骨骼系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致骨骼系统遗传性疾病的致病位点，为骨骼系统遗传性疾病的早期诊断精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

遗传性骨骼系统疾病，包括一系列与骨骼发育相关基因和蛋白异常的疾病，包括：FGFR3相关疾病、2型胶原蛋白障碍相关疾病、硫酸化障碍相关疾病、串珠蛋白聚糖相关疾病、TRPV4相关疾病、多发型软骨发育不良和假性软骨发育不良、严重椎骨发育不良、成骨不全症等300余种疾病。

常见骨骼系统疾病

成骨不全症、先天性脊柱骨骺发育不良、软骨发育不良、多发性骨骺发育不良、低磷性佝偻病、颅缝早闭综合征、多指、肢端肢中发育不全、并指畸形、骨硬化性发育不良、马凡综合征、胶原蛋白障碍、骨密度下降、硫酸化障碍、矿物异常、多指-并指畸形、成纤维细胞生长因子受体3缺陷……
 

2018年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自浙江杭州的一份脐血穿刺样本和两份血液样本。

受检者情况：徐露（化名），女，28岁，怀孕28周，B超显示胎儿软骨发育不良，甚至已经出现畸形。徐露和丈夫均正常，且双方家庭都没有相关疾病史。徐露听从医生建议选择引产，并在引产前做了脐血穿刺，将样本送检进行致病基因鉴定，确定胎儿患病原因，避免悲剧再次发生。

基因解码：基因解码工作人员对穿刺样本进行了致病基因鉴定，结果显示：引产胎儿F**3基因的一个位点发生突变，该基因突变了导致软骨发育不良。

基因解读与遗传分析：F**3基因指导合成涉及骨和脑组织发育及维护的蛋白质，该基因突变会导致F**3蛋白质过度活跃，干扰骨骼发育，并导致骨生长紊乱。家系验证结果显示，徐露夫妻该基因并未突变，表明引产胎儿属新发突变。徐露夫妻可正常生育二胎。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有骨骼系统遗传性疾病相关临床表型的患者；

2. 有骨骼系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者；

3. 有骨骼系统遗传性疾病家族史的人群；

4. 生育过骨骼系统遗传性疾病患儿的夫妇；

5. 想了解自身患骨骼系统遗传性疾病风险的人群；

6. 骨骼系统遗传性疾病高发地区人群。
 

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