【佳学基因检测】Carpenter综合征基因解码、基因检测
基因解码导读：
Carpenter综合征是英文疾病名称Carpenter syndrome的中文翻译，Carpenter 综合征的特点是某些颅骨过早融合(颅缝早闭)，手指和脚趾异常，以及其他发育问题。颅缝早闭使颅骨不能正常生长，常使头部呈尖头状。
什么样的人应当做Carpenter 综合征基因解码、基因检测？
在受严重影响的个体中，颅骨的异常融合导致了一种叫做三叶草颅骨的畸形。颅缝早闭可引起颅面不对称。颅骨早期的融合会影响大脑的发育，并导致颅内压力增加。头盖骨的过早融合会导致Carpenter综合征患者的面部特征。独特的面部特征可能包括:鼻梁扁平，眼睑裂向下，耳朵低而不正常，上下颚发育不全，以及眼型异常。一些受影响的个体也有牙齿畸形，包括婴儿牙齿。视力问题也经常发生。
手指和脚趾的异常包括皮肤在两个或两个以上的手指或脚趾之间的融合，不寻常的短指或短趾，或额外的手指或脚趾(多指)。在Carpenter综合征中，皮肤并指最常见的是第三(中)和第四(环)指，多指经常发生在大脚趾或第二(小指)指或第五(小指)指旁边。
Carpenter综合征患者通常有智力缺陷，从轻微到严重不等。然而，有这种情况的人有正常的智力。智力残疾的原因尚不清楚，因为颅缝早闭的严重程度似乎与智力残疾的严重程度无关。
Carpenter综合征的其他特征包括从童年开始的肥胖、肚脐周围的软包(脐疝)、听力丧失和心脏缺陷。额外的骨骼异常，如畸形的臀部，圆的上背部，也向侧面弯曲(后脊柱侧凸)，膝盖向内倾斜(膝盖骨瓣)经常发生。几乎所有受影响的男性都有生殖器异常，最常见的是隐睾。
一些患有卡彭特综合症的人的胸部和腹部有器官或组织，这些器官或组织处于镜像反向位置。这种不正常的放置可能会影响内脏逆位;右心，把心脏放在身体的右边而不是左边;或者只有心脏的大动脉，改变血流。即使在同一个家庭中，这种疾病的症状和体征也有很大的不同。Carpenter综合征患者的预期寿命缩短了，但变化极大。
Carpenter 综合征常规临床检查
- 染色体检查
- 血生化检查
- 血、尿、便常规检查
- 颅骨摄片
- 眼底检查
- 脑电波检查
- 影像诊断
- 遗传咨询
Carpenter 综合征基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起Carpenter 综合征的致病基因。致病基因R***或M***基因突变导致Carpenter综合征。
R***基因提供了制造一种蛋白质的指令，这种蛋白质参与了一种被称为囊泡转运的过程，这种过程将蛋白质和其他分子在被称为囊泡的囊状结构细胞中移动。R****蛋白将囊泡从细胞膜运输到细胞内部的合适位置。囊泡贩运对于在发展过程中触发信号的物质的运输是重要的。例如，R****蛋白调节一种叫做hedgehog信号通路的发育通路，它在细胞生长(增殖)、细胞特化和身体许多部位的正常形成(模式)中起着关键作用。
M***基因为制造功能不明确的蛋白质提供指导。根据其结构，M****蛋白可能参与细胞过程，如细胞粘附和帮助蛋白质相互作用。研究人员还怀疑，M****蛋白在正常的身体模式中起着重要作用。
R****或M****基因的突变导致蛋白质的生成，而蛋白质的功能很少或根本没有。目前还不清楚蛋白质功能紊乱是如何导致Carpenter综合征的特征的，但很可能是对正常身体模式的干扰发挥了作用。由于未知的原因，M****基因突变的人比R***基因突变的人更有可能出现右心肌和其他器官定位异常，颅缝早闭不太严重。
- 遗传方式：
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Carpenter综合征是在常染色体隐性模式下遗传的，这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
