【佳学基因检测】镶嵌型异倍体小脑综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

镶嵌型异倍体小脑综合征是英文mosaic varigaged aneuploidy micocephaly syndrome的中文翻译，它又叫做镶嵌型异倍体（MVA）综合征、MVA综合征和Warburton-Anyane-Yeboa syndrome。这一疾病是由体内部分细胞的染色体呈现出非整倍性，从而使患者呈现出各不相同的病征。这一疾病有三种形式，其中一型是出生前、出生后生长缓慢，小头，面部特征异常；二型头部正常，三型具有高的肾母细胞瘤风险。

什么样的人应当做镶嵌型异倍体（MVA）综合征基因解码、基因检测？

镶嵌型异倍体小脑综合征是一种罕见的疾病，身体中的一些细胞具有异常数量的染色体，而不是通常的46条染色体，称为非整倍体。最常见的情况是，细胞有一个额外的染色体，称为三体，或缺少染色体，称为单体。在MVA综合征中，一些细胞是非整倍体，而其他细胞是正常数量的染色体，这叫做镶嵌现象。通常，受影响个体中至少有四分之一的细胞染色体数量异常。由于异常细胞中额外或缺失的染色体不同，所以非整倍性被描述为杂色的。

在镶嵌型异倍体小脑综合征中，出生前增长缓慢（宫内生长受限）。出生后，患者继续以较慢的速度增长，并且身高矮于平均水平。另外，它们通常具有非常小的头部（小头畸形）。 镶嵌型异倍体小脑综合征的另一个常见特征是儿童患癌症的风险增加。在患者最频繁发生的癌症包括被称为横纹肌肉瘤的肌肉组织癌症，一种称为肾母细胞瘤的肾癌，以及称为白血病的血液癌症。

较少见的是，镶嵌型异倍体小脑综合征患者眼睛异常或有独特的面部特征，如宽阔的鼻梁和低位耳朵。一些患者有脑部异常，其中最常见的称为Dandy-Walker畸形。 镶嵌型异倍体小脑综合征患者也可能出现智力残疾，癫痫发作和其他健康问题。

至少有三种类型的镶嵌型异倍体小脑综合征，每种都有不同的基因原因。类型1是最常见的，并显示上述经典体征和症状。类型2似乎与类型1略有不同的体征和症状，尽管患者数量很少，难以确定其特征。 2型镶嵌型异倍体小脑综合征患者出生前后生长缓慢，但是他们的头部大小通常是正常的。一些镶嵌型异倍体小脑综合征2型患者手臂异常短。 2型镶嵌型异倍体小脑综合征患者患癌症的风险正常，没有增加。镶嵌型异倍体小脑综合征的另一种形式的特征是Wilms肿瘤的高风险。具有这种形式的个体具有典型的MVA综合征1型的其他体征和症状。

镶嵌型异倍体小脑综合征常规临床检查

• 身体发育检查
• 五官检查
• 染色体核型分析

镶嵌型异倍体小脑综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起镶嵌型异倍体小脑综合征的基因。导致这一疾病发生的基因有多个，其中B**基因突变导致镶嵌型异倍体小脑综合征征1型，C***基因突变导致MVA综合征2型，而T***基因突变导致镶嵌型异倍体小脑综合征的其他形式。有些镶嵌型异倍体小脑综合征患者在这些基因中没有突变，其他基因的突变是疾病发生的致病基因。由B***，C***和T***编码控制产生的蛋白质在细胞分裂过程中染色体的正确分离中起作用。在细胞分裂之前，所有的染色体进行复制。为了帮助将染色体平等地分配到两个新细胞中，纺锤体微管结合到染色体并将每个染色体的两个拷贝拉到细胞的两侧。然后细胞分裂，每个新细胞都有一套完整的染色体。 C****蛋白有助于组织和稳定纺锤体微管。由B****基因产生的蛋白和T***蛋白帮助尽力做到复制的染色体的每个拷贝附着于纺锤体微管。如果有没有结合的染色体，它们阻止细胞分裂。B***基因突变减少具有正常功能的B****蛋白，并且T****基因突变导致细胞中缺少T****蛋白。如果没有B****或T****，即使不是所有染色体都附着在纺锤体微管上，细胞分裂也可以继续进行。由此产生的染色体分发错误通常会导致引起镶嵌型异倍体小脑综合征的非整倍性。 （有些T****基因突变的人有染色体异常，表明染色体分配分离存在问题，但不会产生非整倍体，这些人确实有镶嵌型异倍体小脑综合征的其他体征和症状。）基因解码表明，延迟细胞分裂的过程直到合适的时间的机制受到损害是镶嵌型异倍体小脑综合征中癌症风险增加的内在原因。基因解码认为C****基因突变减少细胞中具有正常功能的C****蛋白的量。纺锤体微管组织产生障碍阻止细胞分裂过程中染色体的正常分离，导致非整倍性。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，镶嵌型异倍体小脑综合征是以常染色体隐性模式遗传的。这意味着只有当两个等位基因中的每一个都发生突变时，人体才会患病。只携带一个致病基因拷贝的父母，通常不显示病症的体征和症状。具有1型镶嵌型异倍体小脑综合征的个体的父母在B***基因的一个拷贝中具有突变，可能过早染色单体分离。 尽管这些个体具有染色体异常，表明细胞分裂过程中正常染色体分离的困难，但受影响的个体通常没有与该性状相关的健康问题。

镶嵌型异倍体小脑综合征基因解码可以区分：

• 身材矮小
• 肾母细胞瘤
• 血癌
• 面部畸形
• 横纹肌肉瘤
• 小脑畸形

镶嵌型异倍体小脑综合征的其他名字

• 镶嵌型异倍体小脑综合征（mosaic variegated aneuplody microcephaly syndrome）
• MVA综合征（MVA syndrome）
• Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
• 镶嵌型异倍体综合征（mosaic variegated aneuplody syndrome）

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