【佳学基因检测】瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：基因检测解决方案

时间：2018-06-19 02:35

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瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症是英文疾病名称Waldenström macroglobulinemia的中文翻译，它又叫做瓦尔登斯特伦氏巨球蛋白血症，或者简称WM。这是一种罕见的血细胞癌。它常在60岁左右发病，病征包括发热、盗汗、体重减轻、乏力和低温时手脚冰冷。全血细胞减少和血液粘稠。

【佳学基因检测】瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症基因解码、基因检测

基因解码导读：

什么样的人应当做瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症基因解码、基因检测？

瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症是一种罕见的血细胞癌，其特征在于骨髓中称为淋巴浆细胞的异常白细胞过多。这种疾病被归类为淋巴浆细胞性淋巴瘤。异常细胞具有称为B细胞的白细胞（淋巴细胞）和一种称为浆细胞的更为成熟的B细胞的特征。这些异常细胞产生过量的IgM，一种称为免疫球蛋白的蛋白质，这也是这种疾病得以如此命名的原因。

佳学基因记载瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症在60几岁发病，是一种缓慢增长的（惰性）癌症。一些患者具有高浓度的IgM和淋巴浆细胞，但没有疾病的症状，在这种情况下，通常会因为其他的原因抽血检查时才发现。这些人被诊断患有阴燃（或无症状）的瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症。需要多年后，才会出现症状。

佳学基因发现有症状的瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症患者可能会出现一般症状，如发热，盗汗和体重减轻。这种病症的其他一些症状与过量的IgM相关，这可能会使血液变稠并损害血液循环，导致高粘滞综合征。与高粘滞综合征相关的特征包括鼻腔或口腔出血，视力模糊或丧失，头痛，头晕和协调运动困难（共济失调）。在有些病人中，IgM蛋白聚集在手和脚上，体温比人体中心更低。这些蛋白质被称为冷球蛋白，并且它们结块引起冷球蛋白血症。冷球蛋白血症可导致手脚疼痛或雷诺现象，其中手指和脚趾为应对低温而变白或变蓝。 IgM蛋白还可以累积心脏和肾脏中，引起淀粉样变性，从而引起心脏和肾脏疾病。有些患有瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症的人会出现四肢丧失感觉和无力（周围神经病）。基因解码认为，IgM蛋白附着于神经细胞（髓磷脂）的保护层并将其分解，从而使受损的神经不能正常传递神经信号，导致神经病变。

瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症的其他病征归因于不同组织中淋巴浆细胞的积聚。例如，这些细胞的积聚会导致肝脏肿大（肝肿大），脾脏（脾肿大）或淋巴结肿大（淋巴结肿大）。在骨髓中，淋巴浆细胞干扰正常的血细胞发育，引起正常血细胞短缺（全血细胞减少症）。患者常见由于红细胞减少（贫血）造成的过度疲劳（疲劳）。

瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症患者发生其他血液或其他组织癌症的风险增加。。

瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症常规临床检查

细胞计数检查
流式细胞术检查
内部器官检查

瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症的致病基因。瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症是由多个基因的变化引起的。在这个疾病中，90%的患者存在MYD88基因的突变，其在超过90％的受影响个体中发现。另一个与瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症相关的基因CXCR4，有大约30％的患者携带有这个基因的突变。它们同时也有MYD88基因突变。基因解码发现，在有些患者，存在着另外一些基因的增加或缺失。这些基因突变可能任意时间获得，但只在病变细胞中存在。

基因解码揭示：由MYD88和CXCR4基因产生的蛋白质都参与细胞内的信号传导。 MyD88蛋白传递有助于防止细胞自我毁灭（细胞凋亡）的信号，从而帮助细胞存活。 CXCR4蛋白刺激细胞内的信号通路，帮助调节细胞生长和分裂（增殖）和细胞存活。这些基因中的突变导致产生一直保有活性的蛋白质（过度活跃），从而传递了过多的活性信号，这使得本应死亡的细胞继续存活，从而产生瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中淋巴浆细胞的积聚。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症通常不会遗传，大多数受影响的人没有家族病史。这种疾病通常是由于人们在生活中获得了基因突变（体细胞突变）引起的，而这些突变不是遗传的。有些患者携带有容易导致病此病的风险基因。约有20％的瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症患者有家族成员患有该病或另一种导致B细胞异常的疾病，需要通过基因解码鉴定，以阻止和防范这一疾病的发生。