【佳学基因检测】L-木酮糖还原酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

L-木酮糖还原酶缺乏症是英文疾病名称L-xylulose reductase deficiency的中文翻译。L-木酮糖还原酶缺乏症的特点是尿中称L-木酮糖的浓度过高。之所以如此命名是因为L-木酮糖是一种叫做戊糖的糖。尽管尿中糖过量，患者不会健康问题。
 

什么样的人应当做L-木酮糖还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

尿中戊糖浓度过高。
 

L-木酮糖还原酶缺乏症常规临床检查

• 尿中戊糖浓度

L-木酮糖还原酶缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以产生L-木酮糖还原酶缺乏症的基因突变或者基因序列变化。这一基因编码控制产生一种叫做二羰基L-木酮糖还原酶（DCXR）的蛋白质，它在体内发挥多种作用。其功能之一是进行化学反应，将称为L-木酮糖的糖转化为木糖醇分子。这个反应是一个过程中的一个步骤，通过这一过程，身体可以使用糖提供能量。基因突变，导致这一蛋白缺乏。如果没有这种蛋白质，L-木糖不能转化为木糖醇，过量的糖通过尿液释放。虽然戊糖尿症是由基因突变引起的，但有些人如果吃过量的L-木酮糖或另一种叫做L-阿拉伯糖的戊糖，就会产生非遗传形式的戊糖尿症。如果饮食改变饮食，这种状况就会消失，被称为消化性戊糖尿症。研究表明，一些药物也能引起一种暂时性戊糖尿，称为药物引起的戊糖尿症。这些非遗传形式的疾病也不会引起任何健康问题。。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，L-木酮糖还原酶缺乏症采用常染色体隐性模式遗传，这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示疾病的症状和体征。
 

L-木酮糖还原酶缺乏症基因解码可以区分：

• 消化性戊糖尿症
• 药物性戊糖尿症
• 原发性戊糖尿症

L-木酮糖还原酶缺乏症其他名字

• 左旋木酮糖尿症
• 原发性良性戊糖尿症
• L-木酮糖尿症
• 戊糖尿症
• 木糖醇脱氢酶缺乏症

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