【佳学基因检测】先天性双侧输精管缺如基因解码、基因检测

基因解码导读：

先天性双侧输精管缺如是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻译。是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内外陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

什么样的人应当做先天性双侧输精管缺如基因解码、基因检测？

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关，如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据，自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育，这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关。双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精，阴囊触诊精索内扪及不到输精管，单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗，重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

先天性双侧输精管缺如常规临床检查

睾丸组织检查
影像学检查 B超，CT，MRI等

先天性双侧输精管缺如基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致先天性双侧输精管缺如。致病基因突变导致先天性双侧输精管缺如，这个基因的突变也会导致囊性纤维化。当致病基因突变发生先天性双侧输精管缺如时，它被认为是非典型囊性纤维化的一种形式。

由致病基因制成的蛋白质形成通道，其将称为氯离子的带负电荷的粒子输入和输出细胞。氯离子的流动有助于控制组织中水的运动，这对于产生自由流动的稀疏粘液是必需的。粘液是润滑和保护呼吸道，消化系统，生殖系统和其他器官和组织的衬里的光滑物质。

致病基因中的突变破坏了氯通道的功能，阻止它们调节氯离子和水流过细胞膜。结果，男性生殖道中的细胞产生异常厚且粘稠的粘液。这种粘液阻塞了输精管的形成，导致它们在出生前恶化。在致病基因没有突变的先天性双侧输精管缺如的情况下，这种情况的原因通常是未知的。有些病例与尿道其他结构问题有关。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，先天性双侧输精管缺如是以常染色体隐性模式遗传的。这种遗传模式意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有一个突变。患有这种疾病的男性选择通过辅助生育，这样会使孩子增加患囊性纤维化的风险。如果先天性输精管缺如不是由致病基因突变引起的，则患囊性纤维化患儿的风险不会增加。