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【佳学基因检测】PPM-X综合征基因解码、基因检测

【佳学基因】PPM-X综合征基因解码、基因检测 基因解码导读: PPM-X综合征是英文PPM-X syndrome的中文翻译。患者主要是男性,疾病的主要特征两眼双侧黄斑对称性发生病变,发病时间一般是十岁以前,有时会在三个月大时发病。眼底检查显示黄斑区有劈裂区域(视网膜的神经纤维层分裂),有时呈现出一种轮辐轮图案。 大约有约50%的患者会有外周视网膜劈裂。 患病男性视力通常为

佳学基因检测】PPM-X综合征基因解码、基因检测



基因解码导读:

PPM-X综合征是英文PPM-X syndrome的中文翻译。疾病的主要特征有:精神病(最常见的是双相性精神障碍)、帕金森病式运动异常、具有语言发展障碍的轻度到重度智力残疾。其他症状可能包括肌肉僵硬(痉挛状态),反射过度和异常小头(小头畸形)。 男性患者可能有睾丸增大(巨睾症)。 并非所有的人都有这些症状,但大多数患有智力障碍。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有轻度的智力残疾或学习障碍。

什么样的人应当做PPM-X综合征基因解码、基因检测

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。精神病(最常见的是双相性精神障碍)、帕金森病式运动异常、具有语言发展障碍的轻度到重度智力残疾。其他症状可能包括肌肉僵硬(痉挛状态),反射过度和异常小头(小头畸形)。 男性患者可能有睾丸增大(巨睾症)。 并非所有的人都有这些症状,但大多数患有智力障碍。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有轻度的智力残疾或学习障碍。

PPM-X综合征常规临床检查

PPM-X综合征基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现多种基因序列变化会导致PPM-X综合征。其中的个一致病基因编码控制合成一个蛋白质,该蛋白质对于大脑功能至关重要。基因解码发现,这种蛋白质具有多种功能,包括通过关闭不再需要活性的基因。在维持神经细胞之间的连接(突触)中起作用。 还可以控制神经细胞中某些蛋白质的不同形式的产生。基因突变导致人体不能产生具有正常结构与功能的蛋白质,破坏了神经细胞的正常功能,影响了蛋白质与DNA的结合(结合),从而使人体的基因表达出现异常,导致疾病的发生。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,PPM-X综合征是以X连锁模式以遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上,X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体,一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体,如果只有一个拷贝都必须发生突变,病情会较轻或者不显示症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

PPM-X综合征基因解码可以区分:

  • RET综合症斜眼
  • 非典型性RET综合症
  • 双相性精神病
  • 小头畸形
  • 巨睾症

PPM-X综合征的其他名字

  • MRXS13
  • PPMX
  • X-连锁智力障碍13征侯群

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(责任编辑:佳学基因)
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