【佳学基因检测】X-连锁淋巴组织增生症基因解码、基因检测
基因解码导读：
X-连锁淋巴组织增生性疾病，此处指X-连锁淋巴组织增生症，是英文X-linked lymphoproliferative disease的中文翻译。是一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。
什么样的人应当做X-连锁淋巴组织增生症基因解码、基因检测？
患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型：
1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征（virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS）占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润，造成爆发性肝炎和骨髓增生不良。其他受累组织有脾广泛白质坏死、脑血管周围单核细胞浸润、轻型单核细胞心肌炎，轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝功能衰竭是引起死亡的常见原因。VAHS发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点，大多数在EBV感染后1个月内死亡。
2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高。淋巴组织（淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓）可发生坏死、钙化和缺失。
3.淋巴组织恶性肿瘤占30%。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位，最常侵犯肠道回盲区，较少侵犯中枢神经系统、肝脏和肾脏。病理学通常是Burkitt型，少数为霍奇金淋巴瘤；大多数为B细胞性，少数为T细胞性。
4.再生障碍性贫血占3%。少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血（全血细胞性贫血或纯红细胞再障），其发病机制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿占3%。发展为淋巴样脉管炎而致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏。可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。淋巴细胞增殖主要为CD4+T细胞活化的结果，与EBV感染可能无关。
X-连锁淋巴组织增生症常规临床检查
X-连锁淋巴组织增生症基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁淋巴组织增生症。其中的一致病基因编码控制信号淋巴细胞激活分子相关蛋白。该蛋白参与破坏其他细胞（细胞毒性淋巴细胞）的淋巴细胞的功能，并且是自然杀伤T细胞的产生所必需。它不可以通过触发细胞毒性淋巴细胞在不再需要时的自我凋亡（细胞凋亡）来帮助控制免疫反应。这一基因的很多突变形式损害蛋白质的功能。有些突变导致蛋白质不稳定或无功能，甚至导致没有该蛋白质的产生。，从而破坏免疫系统中的正确信号，并可能阻止机体控制对EBV感染的免疫反应。另外，当有缺陷的淋巴细胞没有被凋亡适当地破坏时，可以产生淋巴瘤。导致这一疾病发生的另一个基因控制生成保护细胞免于因为某些信号的存在而发生凋亡。 突变则导致蛋白质功能减弱或完全丧失，从而致病。基检测有时只能选择性检测其中一个基因突变，而不能实现病因鉴定的目的。
- 遗传方式：
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁淋巴组织增生症是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。
X-连锁淋巴组织增生症基因解码可以区分：
- 病毒相关的噬血综合征
- 淋巴癌
- 再生障碍性贫血
- 丙种球蛋白异常症
X-连锁淋巴组织增生症的其他名字
- Duncan disease
- Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease in males
- familial fatal Epstein-Barr infection
- Purtilo syndrome
- severe susceptibility to EBV infection
- severe susceptibility to infectious mononucleosis
- X-linked lymphoproliferative syndrome
- XLP
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(责任编辑：佳学基因)
