【佳学基因检测】X-连锁青少年视网膜劈裂症基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁青少年视网膜劈裂症是英文X-linked juvenile retinoschisis的中文翻译。患者主要是男性，疾病的主要特征两眼双侧黄斑对称性发生病变，发病时间一般是十岁以前，有时会在三个月大时发病。眼底检查显示黄斑区有劈裂区域（视网膜的神经纤维层分裂），有时呈现出一种轮辐轮图案。 大约有约50％的患者会有外周视网膜劈裂。 患病男性视力通常为20/60至20/120的视力。 视力十岁以前或二十岁以前恶化，在五六十岁前相对稳定。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测。

什么样的人应当做X-连锁青少年视网膜劈裂症基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。发病特征为在儿童时期，视力受到损伤。视网膜是在眼眼后方的一种由特殊细胞组成的光敏组织，在这种疾病中，这种组织受到影响。从而影响视觉的清晰度（视敏度）。体损伤区域是称为黄斑的视网膜中心区域中的细胞。黄斑区域主要负责中央视觉的清晰度，这对于阅读，驾驶和识别面部等详细的视觉信息是必需的。 它是广义的视网膜黄斑变性疾病中的一种，会破坏黄斑的正常功能。有时，外周视力也会受到影响。在没有佳学基因解码在疾病发生之前鉴定发现的情况下，只在当孩子在上学时，由于视力不佳、阅读困难才会通过临床诊断发现。此时，对孩子进行有效治疗的一些准备已经不再具备，再次生育的最佳时期可能已经错过。疾病严重时，在婴儿时期，会出现眯眼、眼睛不自主运动（眼球震颤）。其他病情包括两眼不能看向同一方向，即斜视，也会出现远视。视力通常在儿童期和青少年时期下降，随后会保持稳定直到五六十岁。其他并发症包括如视网膜分离（视网膜脱离）或视网膜血管渗漏（玻璃体出血），这些状况会进步损害视力或导致失明。

X-连锁青少年视网膜劈裂症常规临床检查

• 静脉注射荧光素血管造影照片在年轻人中表现为正常，而年长者可能在视网膜色素上皮细胞（RPE）中有萎缩性改变。光学相干断层扫描（OCT）显示，在大多数学龄期个体中，周边区域出现小囊状出现空间，中央凹出现更大的囊状样空间。 青春期后囊肿空间并不明显。 由于随着年龄的增长，囊肿扁平化，OCT对年长个体的扫描可能显得正常。
• 双侧视力降低，通常在20/60和20/120之间
• 眼底检查
• 光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT），揭示特征性疾病情表征，如中心凹视网膜和视网膜变薄。 这是目前X连锁青少年视网膜劈裂症的主要诊断技术。
• 尽管应该通过SD-OCT证实，但是中央凹中的眼底自发荧光增加。

X-连锁青少年视网膜劈裂症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁青少年视网膜劈裂症。其中的一致病基因编码控制产生视网膜色素蛋白质，它存在于视网膜中。它通过将视网膜细胞链接在一起，参与视网膜细胞的组织，在视网膜的发育和维持中起作用。通过基因解码，这一基因发育突变，导致视网膜色素蛋白减少或完全丧失，这破坏了视网膜中细胞的维持和组织，在视网膜中形成微小裂隙。这种损伤经常在黄斑中形成“辐条轮”状况，通过眼睛检查过程中可以看到。其中一半的患者，异常可能发生在黄斑区域，影响视力，另一半发生在视网膜的两侧，导致周边视力受损。其他的一些基因突变，同样会产生这一疾病，只能通过基因解码而不是基因检测来发现。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁青少年视网膜劈裂症是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁青少年视网膜劈裂症基因解码可以区分：

• 斜眼
• 远视
• 眼球震颤
• 视网膜脱落

X-连锁青少年视网膜劈裂症的其他名字

• 先天性X-连锁视网膜劈裂症
• 退行性视网膜劈裂症
• 青少年视网膜劈裂症
• X-连锁视网膜劈裂症
• XJR

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