【佳学基因检测】帕廷顿综合征基因解码、基因检测
基因解码导读：
帕廷顿综合征是英文Partington syndrome的中文翻译。帕廷顿综合征是一种导致智力障碍的神经疾病，伴随着一种特别影响手部运动的称为局部肌张力障碍的病症。 帕廷顿综合征通常发生在男性中; 当它发生在女性身上时，体征和症状明显较轻。
什么样的人应当做帕廷顿综合征基因解码、基因检测？
具有轻度到重度智力障碍。 具有影响沟通和社交互动的自闭症特征。会发生复发性癫痫（癫痫）。手部局灶性肌张力障碍是帕廷顿综合征与其他智力障碍综合征的特征性区别。 肌张力障碍是一组运动障碍疾病，其特征为不自主，持续的肌肉收缩；震颤；和其他不受控制的动作。 “局灶性”是指影响身体单个部位的肌张力障碍，这一疾病是指影响手部的肌张力障碍。在帕廷顿综合征中，手部局灶性肌张力障碍，始于儿童早期，并逐渐恶化。 患者常会导致难以抓握或使用钢笔或铅笔。也可能有影响身体的其他部位的肌张力障碍; 影响面部肌肉的肌张力障碍和言语障碍可能导致语言障碍（构音障碍）。 患有这种疾病的人也可能有一种难看的行走方式（步态）。 即使在同一家庭内，疾病的表征也可能大不相同。
帕廷顿综合征常规临床检查
- 智力测试
- 局部肌张力障碍
- 自闭症
帕廷顿综合征基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致帕廷顿综合征。其中的一致病基因编码控制调节其他基因活性的蛋白质。在发育中的大脑中，这一蛋白质参与神经细胞的运动（迁移）和通讯，尤其是在中间神经元定位中发挥作用。中间神经元在不同的神经细胞中传递信号。这一基因的突变导致会损害蛋白的功能，并可能破坏正在发育的大脑中的正常中间神经元迁移，导致帕廷顿综合征的智力障碍和肌张力障碍特征。
- 遗传方式：
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，帕廷顿综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。
帕廷顿综合征基因解码可以区分：
- 智力障碍
- 肌张力障碍
- 自闭症
帕廷顿综合征其他名字
- MRX36
- Partington-Mulley syndrome
- Partington X-linked mental retardation syndrome
- PRTS
- X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria
- X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures
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(责任编辑：佳学基因)
