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【佳学基因检测】任贲宁综合征基因解码、基因检测

任贲宁综合征是英文Renpenning syndrome的中文翻译。发育迟缓,身材矮小,具有中度到严重智障。面部和身材特殊。除了可以看到的畸形以外,心脏、口腔、眼睛等均有异常。由于表现可能有多种形式,常规临床诊断会有不同的名字。基因解码可以发现并明确疾病的内在基因原因。

佳学基因检测】任贲宁综合征基因解码、基因检测



基因解码导读:

任贲宁综合征是英文Renpenning syndrome的中文翻译。发育迟缓,身材矮小,具有中度到严重智障。面部和身材特殊。除了可以看到的畸形以外,心脏、口腔、眼睛等均有异常。由于表现可能有多种形式,常规临床诊断会有不同的名字。基因解码可以发现并明确疾病的内在基因原因。

什么样的人应当做任贲宁综合征基因解码、基因检测

任贲宁综合征是一种几乎只有男性才会发生的疾病。患者发育迟缓,具有中度至重度智力障碍、身材特殊。 任贲宁综合征患者一般身材矮小,头部小(小头畸形)。患者面部长而狭窄;眼外角斜向上方(上眼睑斜上向裂);鼻子长而呈球形,在鼻孔之间的分隔低悬(突出的小柱);鼻和嘴之间(人中)距离缩短;耳朵呈杯形。 睾丸小。会出现痉挛和运动肌肉萎缩萎缩(骨骼肌)。大约20%的任贲宁综合征患者还有其他特征,比如眼内结构中有缝隙或裂缝,口腔顶部有开口(腭裂),心脏异常或畸形肛门。任贲宁综合征中常发生的不同病征被叫做一些其他名字,如Golabi-Ito-Hall综合征或Sutherland-Haan综合征。然而,所有这些各不相同的疾病,实际上上有相同的基因原因,统一命名为任贲宁综合征。

 

任贲宁综合征常规临床检查

  • 生长发育指针检测;
  • 智力测试
  • 体形检查
  • 睾丸大小检查
  • 眼眼及口腔结构检查。

任贲宁综合征基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现多种基因序列变化会导致任贲宁综合征。其中的一致病基因编码控制聚谷氨酰胺结合蛋白1的合成。这一蛋白质识别并结合多种蛋白质的谷氨酰胺重复序列上。这蛋白质在加工、贮存和运输RNA中发挥作用。RNA和DNA一起,共同将人体内的基因信息转变成为人体的结构和疾病表征。基因解码发现,在人的大脑的神经细胞(神经元),这一蛋白质存在于RNA颗粒中。这些颗粒承担着RNA在细胞内运输和储存。在这种蛋白质的作用下, RNA被保存在颗粒中,直到其携带的遗传信息被翻译成产生蛋白质。或者直到细胞信号或环境因素触发RNA降解。通过这些机制,致病基因编码的蛋白质在未突变前,控制神经元中遗传信息的使用方式(基因表达)。这种控制对正常大脑发育非常重要。导致任贲宁综合征的基因突变不能合成正常的功能蛋白。这种蛋白质的功能受损干扰神经元中的正常基因表达,导致大脑发育异常和任贲宁综合征的其他病征。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,任贲宁综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上,X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体,一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体,基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝,所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

任贲宁综合征基因解码可以区分:

  • 发育异常
  • 智力障碍
  • 脸形异常

任贲宁综合征其他名字

  • Golabi-Ito-Hall综合征
  • 哈梅尔cerebropalatocardiac综合症状
  • Porteous综合征
  • 萨瑟兰 - 汉斯综合征
  • 由于PQBP1突变导致的X连锁智力障碍
  • 任贲宁型X-linked智力缺陷

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(责任编辑:佳学基因)
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