【佳学基因检测】α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征是英文Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome的缩写形式，翻译为X连锁无丙种球蛋白血症。又称之为无γ-球蛋白血症、低丙种球蛋白血症、布鲁顿无丙种球蛋白血症等。这是一种基因病。由于人体一类基因序列的变化导致体内B细胞数量减少，无法合成生成抗抗细菌感染的免疫球蛋白。婴幼儿在刚出生时正常，容易引起家长和大夫的忽视，随后不断反复感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的发生。通过致病基因鉴定基因解码，找到病因后，可以进行有效治疗。
 

什么样的人应当做α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征基因解码、基因检测？

α地中海贫血X连锁智力障碍综合征是一种遗传性疾病，它影响人体的多个组织器官的功能，几乎所有患者均为男性。男性地中海贫血X连锁智力残疾综合征患者有智力障碍，且发育迟缓。言语智商显著低下，大多数人从不讲话或者只能发出少量单字。患者肌肉张力较低（肌张力低下），运动技能，如坐姿、站立和行走能力发展缓慢。部分患者永远不能进行独立行走。

具有明显的面部特征，包括眼睛间距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形状像倒挂“V”，下唇趋于突出。这些面部特征在幼儿时期最为明显。随着时间的推移，面部特征变得粗糙，包括脸形扁平、鼻子缩短。

有轻微的血液疾病，称为α地中海贫血。血液内血红蛋白含量低，血红蛋白负 责将氧气运输到身体各个部位的蛋白质。血红蛋白的减少使不能够足量到达人体组织。有些情况下，会因为红细胞缺乏（贫血）而导致皮肤苍白、感到虚弱和疲劳。

其他的外部表现包括小头（小头畸形）、身材矮小和骨骼异常。也会存在消化问题，如胃酸回流到食道（胃食管反流）和慢性便秘。生殖器异常。男性患者睾丸不下垂，尿道开口于阴茎下端。严重性，无法通过外生殖品判断性别。

α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征的常规临床检查

1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

(3)异丙醇试验：强阳性。

(4)红细胞渗透脆性：降低。

(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart’s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，多种基因序列变化会导致α地中海贫血X连锁智力残疾综合征的发生。其中一个基因编码、控制合成人体正常育过程起着重要作用的蛋白质。这一蛋白质调节包括HbA1和HbA2蛋白的合成，而HbA1和HbA2参与正常血红蛋白的产生。佳学基因通过基因解码发现，这一基因序列的改变，导致它控制合成的蛋白质的结构的改变，从而阻止其有效调节基因表达。HbA1和HbA2基因的活性降低导致α地中海贫血。这所控制的其他基因的表达，可能会导致发育迟缓、独特的面部特征以及阿尔法地中海贫血X连锁智力残疾综合征的其他症状和表征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，α地中海贫血X连锁智力残疾综合征是X连锁隐性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。父母正常，在没有基因解码的情况下，也可能生育带病的男孩，并且可以将这种难以更多治疗的疾病不断传递下去。通过α地中海贫血X连锁智力残疾综合征致病基因鉴定基因解码在婚前进行基因解码，可以避免病孩的出生，阻断疾病在家族中的传播。在婴幼儿出生后，进行α地中海贫血X连锁智力残疾综合征可以在悲剧发生前准确知道α地中海贫血X连锁智力残疾综合征的发生情况，采用目前证明有效的治疗方案，尽力做到婴幼健康发育。进行α地中海贫血X连锁智力残疾综合征致病基因鉴定基因解码，还可以及早准备通过基因矫正实现这一致病疾病的彻底治疗。
 

α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征基因解码可以区分：

1.双性人

2.智力障碍

3.身材矮小

4、面部畸形

5.不同形式的贫血，包括β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。

α地中海贫血X-连锁智力障碍综合征的其他名字

• α-地中海贫血X连锁智力障碍综合征
• α地中海贫血X连锁智力残疾综合征
• α地中海贫血X连锁智力残疾综合征, 非缺失型
• X-连锁α地中海贫血智力残疾综合征
• ATR-X 综合征
• ATRX 综合征
• α地中海贫血X连锁/智力残疾综合征
• XLMR-低张力面部综合征

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