【佳学基因检测】单纯性肥大基因解码、基因检测

基因解码导读：

单纯性半边肥大的英文是Isolated Hemihypertrophy (Hemihyperplasia)。它从观上看只是一个形体上的异常，但实际上与多种肿瘤的发生有密切的关系。基因解码技术的发展揭示出以前并未发生的基因原因，为预防疾病的发生和设计个性化的治疗方案提供了精准的基因信息支撑。

什么样的人应当做单纯性半边肥大基因解码？

单纯性半边肥大 (IH) 是一种先天性过度生长疾病。由于细胞增生异常，造成身体局部不对称地过度生长，同时，患者并不符合其他临床疾病的诊断。常规临床中，目前尚无可被广为接受的诊断标准，来区分外观上可明显看出因骨骼及 (或) 软组织生长差异所造成身体不对称的患者(单纯性半边肥大)，或仅是一般孩童正常生长下的个别差异。

单纯性半边性肥大需要要根据基因解码结果，结合临床症状与其他造成身体不对称的问题做出鉴另，例如轻微的肺侧半肢畸形 (脚先天短小，fibular hemimelia)、单侧萎缩 (hemiatrophy) 等；其他已知的过度生长症候群，包括Beckwith-Wiedemann症候群、象人 (Proteus syndrome)、神经性纤维瘤领先型 (neurofibromatosis Type 1)、镶嵌型三染色体8 (mosaic trisomy 8)，及与血管畸形有关的疾病，如先天性静脉畸形骨肥大症候群 (Klippel-Trenaunay syndrome)、大头症合并先天性毛细血管扩张大理石状皮肤 (megalencephaly-cutis marmoratatelangiectatica congenital)等。若临床上排除上述疾病，才可诊断为单纯性半边肥大。

单纯性半边肥大基因解码

有一小部分的IH患者和BWS患者一样，可能具有第11对染色体短臂11p15位置的父源单亲二体症 (uniparental paternal disomy, UPD)、母源KCNQ1OT1基因甲基化缺失或母源H19基因过度甲基化。

在2006年所发表一项针对51名IH患者进行基因分析的研究结果中发现：78%的IH患者在基因方面并未侦测到异常，其肿瘤发生率约为15%；16%的IH患者具有染色体11p15的父源单亲二体症，其肿瘤发生率约为50%；6%的IH患者具有母源KCNQ1OT1基因甲基化缺失，并未在这些患者身上发现肿瘤；在这51位患者中并未侦测到母源H19基因过度甲基化之异常。然而，由于UPD通常为镶嵌型，不易被侦测到，因此找不到致病因子的八成患者中，有些人其实可能具有UPD的异常；此外，这项研究中罹患肿瘤的四位UPD个案是透过人工受孕后怀孕至出生，因此人工生殖技术也可能与IH患者发生UPD或肿瘤的风险有关。

2005年也有一项针对15位罹患威尔姆氏瘤的IH病童的基因分析研究结果指出：80%的患者 (12/15) 在基因方面并未侦测到异常，其馀3位则皆具有母源H19基因过度甲基化的问题，其中两个为UPD、一个为单纯的甲基化异常。此研究结果显示H19基因甲基化异常会增加肿瘤发生的风险。

即使已有上述针对IH患者的基因分析研究，但无论是否罹患肿瘤，IH患者仍无法只透过基因检测就找出病因；而透过基因检测可找到病因的BWS患者高达70%。也就是说，IH患者无论是否有基因方面的异常，都可能罹患肿瘤，因此目前的基因检测无法有效运用于了解IH患者罹患肿瘤的风险，所有的IH患者皆应接受肿瘤筛检。：

单纯性半边肥大患者的肿瘤风险

肿瘤监控的目的在于，针对高风险的个案，能在治疗效果较佳和治疗方式侵入性最低的阶段就能即早发现肿瘤。IH患童最常罹患的肿瘤为威尔姆氏瘤及肝母细胞瘤，其它如神经母细胞瘤、肾上腺皮质肿瘤及肉瘤也可能发生。IH患者的肿瘤绝大多数发生于腹部，肿瘤的诊断大部分是採用非侵入性的腹部超音波为主要筛检工具。

Beckwith医师于1998年曾提出建议，建议BWS的病童于七到八岁前每3个月应进行一次腹部超音波检查，但此法仍可能有伪阳性的风险。考虑到肝母细胞瘤的发生风险，亦有临床学者建议病童于四岁前每3个月检测一次血清α-甲胎蛋白 (AFP)。此外，亦有临床医师倡导「日常腹部检查」，建议IH病童的照护者进行日常的腹部检查，但此法有赖临床与居家医疗照护的相互配合，并提供卫教指导家长正确的检查方法。。

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