【佳学基因检测】X-连锁肾上腺脑白质营养不良基因解码、基因检测

什么样的人应当做肾上腺脑白质营养不良基因解码、基因检测？

肾上腺脑白质营养不良可在儿童期、青少年期、成年后发病，从而通过临床诊断发现。但是只有基因解码可以在婚前、孕前、出生前和发病前发现。 

新生儿童：强制性瘫痪、听力和视力丧失、痴呆等。MRI示脑半球后叶脱髓鞘，并逐步进展到前叶，最终形成空洞。常常在4-9岁后发病。发病后，如果不进行有效干预，常有3年内死亡。佳学基因建议幼儿出现异常病况时，应尽早进行基因解码。即使不进行基因解码，也应当留存血液等组织样本，以便于后期分析，帮助生育二胎和避免家族得病。

青少年型症状与儿童型相似，一般于10-21岁后发作。

成年型又称肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy,AMN），多于20-30岁发病，表现为异常步态、肠道和膀胱功能受损、感觉障碍、生育和肾上腺皮质功能损害，进展较缓慢。成年型ALD症状与AMN相似，但出现精神分裂症和行为异常等精神症状。基因解码可以从发病原因上进行分辨。

Addison综合征可同时出现儿童型和成年型症状。

肾上腺脑白质营养不良基因解码

肾上腺白质营养不良是由于ALD基因序列变化变化，这种变化引起人体内的过氧化酶体转运过程发生缺陷，使过氧化酶体VLCFA-CoA合成酶缺乏，引起VLCFA的β氧化障碍，使24-30碳（主要为26碳）直链饱和脂肪酸堆积，VLCFA以胆固醇酯或神经节苷脂形式分别在肾上腺皮质或脑白质积聚，引起相应的病理损害。VLCFA的毒性作用可引起神经系统髓鞘不稳定而降解，并伴有炎症性改变。

ALD基因定位于Xq28，与G6PD基因临近。ALD基因共有两万一千个基因信息单位，含10个外显子，开放阅读框含2235bp，编码745个氨基酸组成的ALD蛋白，与过氧化酶体膜蛋白PMP70具有同源性，属于ATP结合性转运蛋白。《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库记录了ALD基因的110多种突变。但基因 解码的独特之处是可以分析发现尝未报道的基因序列变化的影响。

肾上腺脑白质营养不良的个性化看护与营养定制

至少80%的儿童型ALD和60%AMN患者表现为肾上腺机能减低，应强调对患者进行肾上腺激素替代疗法。通过饮食控制26碳饱和脂肪酸摄入可达到一定治疗效果。

哪儿可以做肾上腺营养不良基因解码？

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