【佳学基因检测】亮氨酸代谢异常基因解码、基因检测

​​       基因解码导读：新生儿出生后如果有持续性呕吐、痉挛及昏睡等现象，并伴随有严重低血糖、肝功能异常、肝肿大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有机酸浓度不正常增加等现象。应进行亮氨酸代谢异常基因解码。其他可能症状有：四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。亮氨酸代谢异常会因为代谢性酸中毒，而引起生长发育迟缓及脑瘫。及时基因解码可以规避不可逆脑损伤的发生，维持胎儿智力的成长。基因解码后指导家族进行位置明确的基因检测，可以避免二胎或后代再次患病。

什么样的人应当做亮氨酸代谢异常基因解码、基因检测？

​​       （1）病因鉴定性基因解码：新生儿出生后如果有持续性呕吐、痉挛及昏睡等现象，并伴随有严重低血糖、肝功能异常、肝肿大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有机酸浓度不正常增加等现象。其他可能症状有：四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。此时，应怀疑婴儿可能罹患亮氨酸代谢异常。亮氨酸代谢异常会因为代谢性酸中毒，而引起生长发育迟缓及脑瘫。因立即致电佳学基因4001601189，以获得专业的指导，应进行亮氨酸代谢异常致病基因鉴定基因解码。耽搁致病基因鉴定解码，有可能导致婴儿大脑不可逆损伤。
       （2）预防性基因解码：婚恋未生育夫妻可在进行全基因解码时，应指出特别进行亮氨酸代谢异常基因解码。即使夫妻均正常，如果不进行专项基因解码，排除生育病孩的可能，后代会产生致病组合而不可避免地生育后代。这种情况一旦发生，对于家庭和社会都是悲剧。
 

亮氨酸代谢异常基因解码：

​​       亮氨酸代谢异常是一种氨基酸代谢异常疾病。这种病又做白氨酸代谢异常、白胺酸代谢障碍。是多种有机酸血症中的一种。经过基因解码分析，这一疾病是由于患者体内的基因序列异常引起的。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，这些基因序列的变化，会导致分解亮氨酸（亮胺酸、白氨酸、白胺酸）的一种物质发生变化，使得人体不能分解利用食物中的营养元素亮氨酸。导致体内3-氢基-3甲基物二酸酶(3-Hydroxy-3-methylglutary-CoA lyase, HMGCL)升高。基因序列变化会出现在多个位置，但佳学基因发现，这些位置积聚在1号染色体的P段第36区第11号位置，基因序列代码为HMGCL。基因序列的变化导致人体缺乏一个关键的蛋白质，使得人体内的血液呈现酸性，血氨值升高，从而呈现一系列疾病现象。
 

常规临床辅助诊断：

​​      在确认诊断时，除了小儿科医师的临床评估之外，可选择接受相关的临床医学检验检，包括：血糖、血液酸碱值、血氨值，血液中相关胺基酸、脂肪酸含量，以及尿液中相关代谢产物的含量等分析，尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、3-mrthylgutaric scid、3-hydroxyisovaleric acid等有机酸的数值可能升高。必要时可测定表皮细胞中酶（酵素）的活性以确认诊断。

治疗：

（1）药物治疗

​​       目前尚无治疗此症的方法，可以每日服用左旋肉碱(L-Carnitine)的方式，以协助排除有害人体之有机酸，另补充综合维生素也有辅助功能。

       此外，此症患者无法代谢亮氨酸，而大多数肉类食品均富含亮酸，因此需对患者的饮食进行控制以限制蛋白质的摄入，如：肉类、鱼虾类、家禽类、蛋类、奶类、芝士、豆类、果仁类等都是被禁止食用的，一般的青菜与水果则较无限制。

​​       新生儿时期的病童成长所需之蛋白质来源，主要由特殊奶粉提供。幼儿期主要饮食内容为一般奶粉、特殊奶粉与多醣碳水化合物的组合，而其比例须依病童个别成长情形来随时调整饮食组成。可联系佳学基因以获得特殊婴儿奶粉，以有效控制婴儿食物中的蛋白质含量。

​​如果未及早诊断，并给予药物治疗与饮食控制，患者最后将因酸中毒与血氨过高而导致智障或死亡。

（2）基因矫正

​​       如果在婴儿刚出生时，或者是在孕期即发现婴儿患病，可及时进行基因解码，确定导致病疾病发生的基因序列。根据致病基因鉴定基因解码结果，可以进行基因矫正。此病是佳学基因矫正的重点疾病种类，请患者及早咨询佳学基因。
 

亮氨酸代谢异常发生率：

​​       国人发生率不明，并无确切统计发生率，应不超过10例，而全世界仅26个案例。目前此症已列为我国公告罕见疾病，据估发生率应为1/10,000以下。

亮氨酸代谢异常的遗传模式：

​​       为常染色体隐性遗传疾病。如果父母正常，在没有进行基因解码的情况下，如果各携带一个致病基因序列，其下一代有可能罹患此症。而生育前基因解码可以消除这种可能。

亮氨酸代谢异常患者的照料：

​​       在长期照顾上，此症患者需维持热量供应的稳定，维持生活作息的规律十分重要，三餐宜定时摄食，睡前也宜食用宵夜，让患者即使在睡眠中也能有足够的热量维持血糖。    

​​       避免长期饥饿，因饥饿会使血糖降低，并导致蛋白质与脂肪分解生产热量，在此过程中会产生对人体有害的有机酸。若患者无法及时补充热量以提高血糖浓度，将因酸中毒而昏迷，甚至死亡。此外，此症患者也会影响酮体(ketone body)的形成，所以有可能发生低血糖现象，若无法及时给予静脉注射补充葡萄糖，将可能导致死亡。

​​       外出、旅游、运动或居家时，应随时备有高热量食品(例如糖果类，大多都可以自由的食用，也可以当作点心)，可因应低血糖状况之发生。若因肠胃炎或其它原因无法进食时，需施以静脉注射葡萄糖液以维持血糖之恒定。

基因解码与检测

​​        致电咨询：4001601189

擅长亮氨酸代谢异常的治疗：

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