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罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表

佳学基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术,在获得患者的基因序列后,根据基因序列变化与人体疾病表征的关系,分析导致疾病发生的基因序列,进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后,可以在已有的药物通过旧药新用进行治疗、可以通过婚恋遗传咨询和完美宝贝基因解码规避病孩的出生。

罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表

佳学基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术,在获得患者的基因序列后,根据基因序列变化与人体疾病表征的关系,分析导致疾病发生的基因序列,进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后,可以在已有的药物通过旧药新用进行治疗、可以通过婚恋遗传咨询和健康宝贝基因解码规避病孩的出生。



耳:脆性X染色体综合征



脸形:脆性X染色体综合征
精神与神经系统

科塔尔综合征脆性X染色体综合征佩梅病阿尔茨海默病

躯干
四肢

运动障碍
佩梅病

成骨不全 庞贝氏症 线粒体病 重症肌无力 黏多糖贮积症
结节性硬化症 早老症 戈谢病 血小板无力症 地中海贫血症
泪血症 血友病 白化病 高雪氏症 血小板无力症
罕见病词条库(部分):    
双阴茎
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
枫糖尿症
结节病
菊池病
贝赛特氏症
连体双胞胎
组氨酸血症
唐氏综合症
枫糖尿症
丙酸血症
卟啉病
黏脂质症
色素失调症
干燥综合症
斑色鱼鳞癣
瓜胺酸血症
囊性纤维化
黏多醣症
枫糖尿症
水过敏症
侏儒症
组氨酸血症
膀胱外翻
库欣综合征
皮肤炎
硬皮病
脊索瘤
猝倒症
石骨症
钙化胎儿
兽皮痣
发作性睡病
肺鳞癌
menetrier病
脊髓性肌萎缩
心手综合征
胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
威尔森氏症
烟雾病
克雅氏病
神经鞘瘤
肯尼迪氏症
遗传性肾炎
克罗恩病
毛囊角化病
色素失调症
杆状体肌病
变形性骨炎
范可尼贫血
白塞氏综合症
IPEX症候群
布加综合征
原始侏儒症
侏儒综合征
努南综合征
脆性X染色体综合征
阿尔茨海默病
法布瑞氏症
威廉氏综合症
猫叫综合症
尼曼匹克症
斑色鱼鳞癣
根达综合症
亚历山大症
肾源性尿崩症
自动酿酒综合症
视网膜母细胞瘤
威廉氏综合症
天使人综合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
马凡氏综合症
瑞特氏症候群
片层状鱼鳞癣
白胺酸代谢异常
眼睛皮肤白化症
异戊酸血症
MELAS综合征
皮尔罗宾氏症
粘脂贮积症1型
高赖氨酸血症
管理者综合症
遗传性肾炎
腹膜假黏液瘤
虹膜异色症
苏萨克氏症候群
肺泡蛋白沉积症
was综合症
Dravet综合征
管理者综合症
T细胞淋巴瘤
亚历山大病
慢性肉芽肿病
肾上腺皮质癌
淋巴管平滑肌瘤
嗜血细胞综合征
Β-谷固醇血症
肺淋巴管肌瘤病
高甲硫氨酸血症
异己手综合症
低磷酸酯酶症
Lowe氏症候群
Bartter综合征
莫比斯综合症
Meleda岛病
掌跖角化症
多发性骨髓瘤
肾因型尿崩症
大田园综合征
系统性红斑狼疮
生长激素缺乏症
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wolfram综合征
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小颌畸形综合征
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结节性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脱氨酶缺乏症">腺苷脱氨酶缺乏症
大疱性表皮松解症
普瑞德威利综合症
外国口音综合症
致死性家族失眠症
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运动神经元疾病
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遗传性酪氨酸血症
着色性干皮病
先天性无痛无汗症
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肺泡蛋白沉积症
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胼胝体发育不全症
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C型尼曼匹克氏症
吉特曼氏综合症
李德尔氏综合征
肺出血肾炎综合征
Dravet综合征
岩藻糖苷贮积症
阿尔斯特伦综合症
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常染色体显性多囊肾
酪氨酸羟化酶缺乏症
卡恩斯-赛尔综合征
骨髓增生异常综合症
神经鞘磷脂沉积病
特发性婴儿动脉硬化
原发性肺动脉高压症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
ALSTROM氏症候群
异染性脑白质退化症
面肩胛肱型肌营养不良症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 
5号染色体长臂缺失综合症
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症
先天性四肢切断综合症
先天性痛觉不敏感合并无汗症
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症
原发性CD4+淋巴细胞减少症
葡萄糖转运子1缺乏综合征

(责任编辑:佳学基因)
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