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罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表

来源：基因检测专家
作者：基因检测解决方案
时间：2018-02-04 10:32
阅读数：次

佳学基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术，在获得患者的基因序列后，根据基因序列变化与人体疾病表征的关系，分析导致疾病发生的基因序列，进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后，可以在已有的药物通过旧药新用进行治疗、可以通过婚恋遗传咨询和完美宝贝基因解码规避病孩的出生。

罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测 疾病列表

佳学基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术，在获得患者的基因序列后，根据基因序列变化与人体疾病表征的关系，分析导致疾病发生的基因序列，进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后，可以在已有的药物通过旧药新用进行治疗、可以通过婚恋遗传咨询和健康宝贝基因解码规避病孩的出生。

头
眼
耳：脆性X染色体综合征
鼻
舌
口
脸形：脆性X染色体综合征
精神与神经系统

科塔尔综合征，脆性X染色体综合征，佩梅病，阿尔茨海默病

躯干
四肢

运动障碍
佩梅病

成骨不全	庞贝氏症	线粒体病	重症肌无力	黏多糖贮积症
结节性硬化症	早老症	戈谢病	血小板无力症	地中海贫血症
泪血症	血友病	白化病	高雪氏症	血小板无力症
罕见病词条库（部分）：
双阴茎皮克氏病多肢畸形男性乳癌 Tay-sachs 枫糖尿症结节病菊池病贝赛特氏症连体双胞胎组氨酸血症唐氏综合症枫糖尿症丙酸血症卟啉病黏脂质症色素失调症干燥综合症斑色鱼鳞癣瓜胺酸血症囊性纤维化黏多醣症枫糖尿症水过敏症侏儒症组氨酸血症膀胱外翻库欣综合征皮肤炎硬皮病脊索瘤猝倒症石骨症钙化胎儿兽皮痣发作性睡病肺鳞癌 menetrier病脊髓性肌萎缩心手综合征胱氨酸尿症高胱氨酸尿症威尔森氏症烟雾病克雅氏病神经鞘瘤肯尼迪氏症遗传性肾炎克罗恩病毛囊角化病色素失调症杆状体肌病变形性骨炎范可尼贫血白塞氏综合症 IPEX症候群布加综合征原始侏儒症侏儒综合征努南综合征脆性X染色体综合征阿尔茨海默病	法布瑞氏症威廉氏综合症猫叫综合症尼曼匹克症斑色鱼鳞癣根达综合症亚历山大症肾源性尿崩症自动酿酒综合症视网膜母细胞瘤威廉氏综合症天使人综合症戊二酸尿症1型戊二酸尿症2型半乳糖血症 3-MCC缺乏症马凡氏综合症瑞特氏症候群片层状鱼鳞癣白胺酸代谢异常眼睛皮肤白化症异戊酸血症 MELAS综合征皮尔罗宾氏症粘脂贮积症1型高赖氨酸血症管理者综合症遗传性肾炎腹膜假黏液瘤虹膜异色症苏萨克氏症候群肺泡蛋白沉积症 was综合症 Dravet综合征管理者综合症 T细胞淋巴瘤亚历山大病慢性肉芽肿病肾上腺皮质癌淋巴管平滑肌瘤嗜血细胞综合征 Β-谷固醇血症肺淋巴管肌瘤病高甲硫氨酸血症异己手综合症低磷酸酯酶症 Lowe氏症候群 Bartter综合征莫比斯综合症 Meleda岛病掌跖角化症多发性骨髓瘤肾因型尿崩症大田园综合征系统性红斑狼疮生长激素缺乏症特纳氏综合症 wolfram综合征肢端肥大症小颌畸形综合征法洛氏四联症	肝豆状核变性脑腱性黄瘤症歌舞伎化妆综合征结节性硬化症精氨基琥珀酸尿症腺苷脱氨酶缺乏症">腺苷脱氨酶缺乏症大疱性表皮松解症普瑞德威利综合症外国口音综合症致死性家族失眠症多种羧化酶缺乏症运动神经元疾病原发性肉碱缺乏症亨汀顿氏舞蹈症 X染色体脆折症 Rett综合征红斑肢痛症肝豆状核变性病卡尔曼氏综合症 HOLT-ORAM氏症高离氨基酸血症原发性免疫缺陷病高甲硫氨酸血症粘脂贮积症1型 Ehlers-Danlos综合征外周T细胞淋巴瘤软骨发育不全过敏性紫癜综合征神经内分泌肿瘤巨球蛋白血症莫旺氏综合征马凡综合征 Apert氏综合征遗传性酪氨酸血症着色性干皮病先天性无痛无汗症肺淋巴管肌瘤病膀胱副神经节瘤肺泡蛋白沉积症先天性高乳酸血症胼胝体发育不全症遗传性果糖不耐受 Menkes氏综合征神经母细胞瘤青少年型帕金森病家族性低血钾症先天性角化不全症脊髓小脑性共济失调强直性肌营养不良先天性胫骨假关节进行性骨化性肌炎瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz综合征 Ehlers-Danlos综合征 X连锁高IgM综合征格-斯二氏综合征先天性肾上腺增生症多骨纤维发育不良假性副甲状腺低能症先天小睑裂综合症丑角样鱼鳞病	柯凯因氏综合症 C型尼曼匹克氏症吉特曼氏综合症李德尔氏综合征肺出血肾炎综合征 Dravet综合征岩藻糖苷贮积症阿尔斯特伦综合症肾上腺脑白质失养症机关枪喷嚏症常染色体显性多囊肾酪氨酸羟化酶缺乏症卡恩斯-赛尔综合征骨髓增生异常综合症神经鞘磷脂沉积病特发性婴儿动脉硬化原发性肺动脉高压症亚硫酸盐氧化酶缺乏 ALSTROM氏症候群异染性脑白质退化症遗传性高酪胺酸血症遗传性果糖不耐受原发性肺动脉高压症卡恩斯-赛尔综合征周期性嗜睡贪食综合征神经系统功能性失调 Lennox-Gastaut综合征肾上腺皮质功能不全多囊性卵巢症候群 Denys-Drash综合征妊娠滋养细胞疾病脂肪酸氧化作用缺陷希佩尔-林道综合征 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群特发性婴儿动脉硬化小儿糖原贮积病Ⅰ型小儿糖原贮积病Ⅱ型小儿糖原贮积病Ⅲ型小儿糖原贮积病Ⅳ型小儿糖原贮积病Ⅴ型小儿糖原贮积病Ⅵ型小儿糖原贮积病Ⅶ型多发性神经纤维瘤中枢换气不足综合症遗传性痉挛性截瘫进行性肌营养不良症外胚层增生不良症脑三叉神经血管瘤病三好氏远端肌肉病变多发性骨骺发育异常先天性软骨发育不全杜氏肌营养不良症假肥大性肌营养不良症严重复合型免疫缺乏症高免疫球蛋白E综合征维生素D依赖性佝偻病亚斯伯格综合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE联合畸形拉塞尔·西尔弗综合征	面肩胛肱型肌营养不良症肌萎缩性脊髓侧索硬化症 5号染色体长臂缺失综合症 Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症先天性四肢切断综合症先天性痛觉不敏感合并无汗症肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症原发性CD4+淋巴细胞减少症葡萄糖转运子1缺乏综合征 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症肾上腺脑白质失养症婴儿型全身性玻璃样变性原发性肺血铁质沉积症遗传性表皮分解性水疱症脊髓小脑性共济失调芳香族L-胺基酸类脱羧遗传性表皮分解性水疱症非酮性高甘胺酸血症亚硫酸盐氧化酶缺乏朗格汉斯细胞组织细胞增多症 GM2神经节苷脂沉积症 GM1神经节苷脂贮积症线粒体神经胃肠型脑肌病泛酸激酶依赖型神经退行性疾病湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征淋巴血管平滑肌肉增生症小儿X-连锁无丙种球蛋白血症小儿尖头并指趾综合征先天性肾上腺皮质增生症先天性肝内胆管发育不良症窒息性胸骨发育不良综合症遗传性出血性毛细血管扩张朗格汉斯组织细胞增多症三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres综合征下丘脑功能障碍综合征遗传性出血性毛细血管扩张症小儿球形细胞脑白质营养不良家族性淀粉样多发性神经病变窒息性胸骨发育不良综合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常染色体隐性遗传性多囊肾婴儿型全身性玻璃样变性水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症遗传性细胞浆内体肌病变阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏综合征颅骨锁骨发育不全综合症先天性多发性关节挛缩症先天性纯红细胞再生障碍性贫血同基因合子蛋白质C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群布鲁顿氏低免疫球蛋白血症家族性高乳糜微粒血症遗传性凝血因子Ⅹ缺乏性联遗传型低磷酸盐佝偻症克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症贝克型进行性肌营养不良

(责任编辑：佳学基因)

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