【佳学基因检测】Leopard综合征基因解码、基因检测

Leopard综合征即豹综合征，是多发性黑子的一种变型，与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，大多数Leopard综合征的病例是常染色体显性遗传的，这意味着双方父母有一方患病，孩子就可能生病。

努南综合症伴多雀斑样痣 (以前称为豹综合征)，影响身体的许多部位。正如病症名称所示，伴有雀斑样痣的努南综合症与一种叫做努南综合症的病症非常相似，而且在儿童早期很难区分这两种病症。然而，这两种情况的特点在以后的生活中有所不同。努南综合征伴多雀斑样痣的特征性特征包括与雀斑相似的棕色皮肤小扁豆斑、心脏缺陷、眼间距大、胸部凹陷或胸部突出、身材矮小。然而，这些特征各不相同，甚至在同一家庭中受影响的个人之间也是如此。患有努南综合症并伴有多雀斑样痣的高个子患者并不具备这种病症的所有特征。

努南综合征中出现的雀斑样痣，多见于儿童中期，主要见于面部、颈部和上半身。受影响的个体在青春期时可能有成千上万个小的深褐色皮肤斑点。与雀斑不同，雀斑样痣的出现与日晒无关。除了雀斑样痣，这种情况下的人可能会有浅棕色的皮肤斑点，称为咖啡斑。咖啡斑往往比雀斑样痣早出现，在大多数受影响人群中出现在生命的领先年。

在患有努南综合症和多雀斑样痣的心脏缺陷患者中，大约80%的人患有肥厚性心肌病，这是一种心肌增厚，迫使心脏更努力地泵血。肥厚性心肌病最常累及左心室。多达20%的努南综合症患者患有多重雀斑样痣，他们有心脏问题，他们的动脉从心脏到肺部变窄(肺动脉狭窄)。

患有努南综合症并伴有多雀斑样痣的患者，其面部特征可能与众不同。除了眼动亢进，受影响的人可能有眼睑下垂(上睑下垂)、嘴唇厚、耳朵低。受影响的人通常还会出现胸部异常;它们要么有漏斗胸要么有漏斗胸。

出生时，患有努南综合症并伴有雀斑样痣的人通常体重和身高正常，但有些人的生长速度会随着时间的推移而放缓。这种缓慢的生长导致受影响的个体比平均身高要矮，尽管在患有努南综合症并伴有多雀斑样痣的患者中，只有不到一半的人明显身材矮小。

努南综合症的其他症状包括内耳异常(感觉神经性耳聋)引起的听力丧失、轻度智力障碍和颈部后皮肤的额外皱褶。受影响的男性通常会出现生殖异常，包括未下降的睾丸(隐睾)和阴茎下侧打开的尿道(尿道下裂)。这些异常可能会降低生儿育女的能力(降低生育能力)。患有努南综合症并伴有多颗雀斑样痣的女性可能卵巢发育不良，青春期延迟。

努南综合征与多雀斑样痣是一组统称为痉挛病的相关疾病之一。这些情况都有相似的体征和症状，是由同一细胞信号通路的变化引起的。除努南综合征伴多雀斑样痣外，痉挛病还包括努南综合征、心皮综合征、Costello综合征、1型神经纤维瘤病、军团病等。