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【佳学基因检测】Rotor综合征基因检测、基因解码

Rotor综合征(Rotor Syndrome)是一种病症相对温和的高胆红素血症,患者通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸,可能会反复发作,除黄疸外一般无其他症状,个别患者可能会伴有易疲劳、食欲不振等不明显症状。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。

 

佳学基因检测】Rotor综合征基因检测、基因解码


 

遗传病、罕见病基因检测导读:Rotor综合征(Rotor Syndrome)是一种病症相对温和的高胆红素血症,患者通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸,可能会反复发作,除黄疸外一般无其他症状,个别患者可能会伴有易疲劳、食欲不振等不明显症状。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。
 

Rotor综合征简介

Rotor综合征是一种病症相对温和高胆红素血症,Rotor综合征患者通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸,可能会反复发作。人体内有两种形式的胆红素,一种是有毒性的未结合胆红素,也叫间接胆红素;另一种无毒性的结合胆红素,也叫做直接胆红素。患有Rotor综合征患者的血液中积聚了直接胆红素和间接胆红素,但大多数是直接胆红素,因此预后良好,无需特殊治疗。Rotor综合征与Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型,构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

临床表现

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的记录,Rotor综合征患者除黄疸外一般无其他症状,个别患者可能会伴有易疲劳、食欲不振等不明显症状。
 

诊断依据

由于Rotor综合征与Dubin-Johnson综合征非常类似,患者的症状在临床上很难区分,因为这两种疾病都是直接胆红素增高,所以最初人们认为是同一种疾病的不同亚型。可通过如下方法判断:

1、通过临床可观察肝细胞是否有色素沉着,Rotor综合征具有正常的肝脏外观和组织学,Dubin-Johnson综合征患者肝脏有黑色素沉着;

2、Rotor综合征可以通过口腔胆囊造影让胆囊可视化,而Dubin-Johnson综合征不可以;

3、通过检查尿液中总粪卟啉含量,含量高为Rotor综合征,正常为Dubin-Johnson综合征;

4、可以通过致病基因鉴定进行分析,两种疾病分别由不同基因突变引起,通过分析基因序列信息可以进行区分。
 

发病原因

基因解码研究人员发现Rotor综合征是由基因突变引起,SLCO1B1和SLCO1B3两种基因的突变都是致病基因。SLCO1B1和SLCO1B3基因指导并合成有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)和有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)。这两种蛋白质都存在于肝细胞中,负责将血液中的胆红素和其他化合物输送到肝脏,以便从体内清除。在肝脏中,胆红素在胆汁中溶解,然后从体内排出。

由于Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变会导致OATP1B1和OATP1B3蛋白的功能异常或缺失。任意两种蛋白中的一种由于功能异常或缺失,会导致胆红素不会被肝脏吸收并从体内排出,胆红素的积累会导致Rotor综合征患者患有黄疸。
 

遗传模式

Rotor综合征以常染色体隐性遗传,也就是说父母如果都是致病基因携带者,孩子就有一定几率患病,极少情况下,父母正常且不是携带者,胚胎会在生长过程中自发产生突变。父母一方正常一方患病,若携带致病基因,孩子患病几率为50%。 
 

预防及治疗

若家中有疾病家族史,可以通过基因解码分析并指导生育,也可通过致病基因鉴定技术查找是否存在致病基因。治疗的目的是降低胆红素水平,治疗高胆红素血症引起的黄疸,药物通常选用苯巴比妥。

 

(责任编辑:佳学基因)
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