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【佳学基因检测】Dobin-Johnson综合征基因检测、基因解码

Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易复发,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是唯一特征,个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似,需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型,构成了胆

 

佳学基因检测】Dobin-Johnson综合征基因检测、基因解码

 

 

Dubin-Johnson综合征简介

Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易复发,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是先进特征,个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似,需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型,构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

临床表现

根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录,除黄疸外,在大多数Dubin-Johnson综合征患者中,某些沉积物会在肝脏中积聚,但不会损害肝功能,当用医学成像观察时,沉积物使肝脏呈现深粉色或黑色。极个别患者在出生后不久就出现黄疸,且患儿通常也有肝脏肿大,产生和释放胆汁的能力严重下降。但随着孩子长大,肝脏问题会消失,在以后的生活中没有任何相关的健康问题。
 

诊断依据

因为Dubin-Johnson综合征的临床症状与Rotor综合征相似,但可以通过如下方法区分:

1、Dubin-Johnson综合征的肝脏有黑色素沉着,而Rotor综合征没有;

2、Dubin-Johnson综合征无法通过口腔胆囊造影让胆囊可视化,而Rotor综合征可以;

3、可以通过检查尿液中总粪卟啉含量,正常为Dubin-Johnson综合征,Rotor综合征会变高;

4、可通过致病基因鉴定进行分析,两种疾病分别由不同的基因突变引起,通过分析基因序列信息可以进行区分。
 

发病原因

基因解码研究人员发现Dubin-Johnson综合征是由ABCC2基因的突变引起的。ABCC2基因突变导致产生具有降低或缺乏活性的蛋白质,不能有效地将物质转运出细胞,会影响胆红素进入胆汁,导致胆红素在体内积聚,引起高胆红素血症。患者肝脏色素沉着也是由于不同物质的累积导致。
 

遗传模式

Dubin-Johnson综合征以常染色体隐性模式遗传,正常人也可能携带突变的基因,当父母双方都是基因突变携带者时,他们的孩子有几率患病。结合临床症状、遗传模式和家族史,通过基因解码分析基因信息后可指导生育。
 

预防及治疗

可通过基因解码分析基因序列与临床检查确诊Dubin-Johnson综合征,根据基因信息可指导生育后代。Dubin-Johnson综合征一般无需特殊治疗,患者反复发作黄疸或症状加重,可能会因饮酒、药物、感染、妊娠等影响到了肝脏所引起,严重时会影响大脑和其他器官,如核黄疸导致的运动障碍。

 

(责任编辑:佳学基因)
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