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【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测

脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍。






佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型(Spinocerebellar ataxia type 6)基因解码、基因检测
 

基因解码导读

 

脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍。

什么样的人应当做脊髓小脑共济失调6型基因解码?

 

脊髓小脑共济失调6型(SCA6)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人最初会出现协调和平衡问题(共济失调)。SCA6的其他早期体征和症状包括窥视困难、眼球不自主运动(眼球震颤)和复视。随着时间的推移,SCA6患者可能会出现手臂协调性丧失、震颤和肌肉紧张失控(肌张力障碍)。

SCA6的体征和症状通常开始于一个人的40岁或50岁,但可以随时出现,从童年到成年后期。大多数患有这种疾病的人在60多岁的时候需要轮椅的帮助。

脊髓小脑共济失调6型的临床诊断检测?

1.影像学检查
2.分子生物学检查

脊髓小脑共济失调6型的其他名子

  • SCA6
  • type 6 spinocerebellar ataxia

脊髓小脑共济失调6型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调6型。C***A基因突变导致SCA6。C***A基因为形成钙通道的一部分蛋白质提供了指令。这些通道通过细胞膜运输带正电荷的钙原子(钙离子)。这些离子的运动对于大脑神经细胞(神经元)和神经系统其他部分之间的正常信号传递至关重要。C***A基因为钙通道C***的一部分(-1亚基)提供了指令。Ca***通道在大脑神经元之间的交流中起着至关重要的作用。

导致SCA6的C***A基因突变涉及一个DNA片段,称为aCAG三核苷酸重复。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成,它们连续出现多次。正常情况下,CAG片段在基因内重复4到18次。在SCA6患者中,重复20到33次。重复20次的人往往在成年后期开始出现SCA6的症状和症状,而重复次数较多的人通常在成年中期出现症状和体征。

CAG片段长度的增加导致了-1亚基的异常长版本的产生。亚单位的这个版本改变了Ca***通道的位置和功能。通常-1亚基位于细胞膜内;这种异常亚基存在于细胞膜中,也存在于细胞质中,它聚集在一起形成团块(聚合体)。这些聚集物对细胞功能的影响尚不清楚。细胞膜缺乏正常的钙通道,损害了神经元之间的细胞交流

在大脑中。细胞交流减少导致细胞死亡。小脑内的细胞是大脑中协调运动的部分,对这些聚集物的积累特别敏感。随着时间的推移,小脑细胞的减少会导致SCA6的运动问题。

这种情况以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中一个被改变的基因副本就足以引起这种疾病。在大多数情况下,受影响的人有一位父母患有这种疾病。随着改变后的C***A基因从一代遗传到下一代,CAG三核苷酸重复的长度通常会略有增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。

脊髓小脑共济失调6型基因解码可以区分的疾病类别

  • 共济失调
  • 眼球震颤
  • 复视


基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
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(责任编辑:佳学基因)
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