【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测

• SCA6
• type 6 spinocerebellar ataxia

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调6型。C***A基因突变导致SCA6。C***A基因为形成钙通道的一部分蛋白质提供了指令。这些通道通过细胞膜运输带正电荷的钙原子(钙离子)。这些离子的运动对于大脑神经细胞(神经元)和神经系统其他部分之间的正常信号传递至关重要。C***A基因为钙通道C***的一部分(-1亚基)提供了指令。Ca***通道在大脑神经元之间的交流中起着至关重要的作用。

导致SCA6的C***A基因突变涉及一个DNA片段，称为aCAG三核苷酸重复。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内重复4到18次。在SCA6患者中，重复20到33次。重复20次的人往往在成年后期开始出现SCA6的症状和症状，而重复次数较多的人通常在成年中期出现症状和体征。

CAG片段长度的增加导致了-1亚基的异常长版本的产生。亚单位的这个版本改变了Ca***通道的位置和功能。通常-1亚基位于细胞膜内;这种异常亚基存在于细胞膜中，也存在于细胞质中，它聚集在一起形成团块(聚合体)。这些聚集物对细胞功能的影响尚不清楚。细胞膜缺乏正常的钙通道，损害了神经元之间的细胞交流

在大脑中。细胞交流减少导致细胞死亡。小脑内的细胞是大脑中协调运动的部分，对这些聚集物的积累特别敏感。随着时间的推移，小脑细胞的减少会导致SCA6的运动问题。

这种情况以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因副本就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。随着改变后的C***A基因从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会略有增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。

• 共济失调
• 眼球震颤
• 复视

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