基因解码导读
脊髓小脑性共济失调3型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调3型基因解码？
脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人最初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。SCA3的其他早期症状和体征包括言语困难、肌肉紧张失控(肌张力异常)、肌肉僵硬(痉挛)、僵硬、震颤、眼睛肿胀和复视。有这种情况的人可能会经历睡眠障碍，如不宁腿综合症或睡眠行为障碍。不宁腿综合征是一种以腿部麻木或刺痛为特征的症状，伴有想要移动双腿以停止感觉的冲动。睡眠行为障碍是一种肌肉在睡眠阶段活动的状态，所以受影响的人经常会做他或她的梦。这些睡眠障碍往往使受影响的人在白天感到疲倦。
随着时间的推移，SCA3患者可能出现感觉丧失和四肢无力(周围神经病变)、肌肉痉挛、肌肉抽搐(束状)和吞咽困难。SCA3患者可能存在记忆、计划和问题解决方面的问题。
这种疾病的体征和症状通常在成年中期开始，但可以随时出现，从童年到成年后期。SCA3患者最终需要轮椅协助。它们通常在症状首次出现后存活10到20年。
脊髓小脑性共济失调3型的临床诊断检测？
脊髓小脑性共济失调3型的其他名子
- Azorean 共济失调（Azorean ataxia)
- Azorean 疾病（Azorean disease)
- MJD
- SCA3
- 马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease)
脊髓小脑性共济失调3型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑性共济失调3型。A***3基因突变导致SCA3。A***3基因提供形成一种叫做a***3的酶的指令，这种酶存在于全身的细胞中。A***3参与了一种被称为泛素蛋白酶体系统的机制，这种机制可以摧毁和清除多余或受损的蛋白质。分子泛素被附着在不需要的蛋白质上，这些蛋白质标记在细胞内被分解。A***3在这些不想要的蛋白质被降解之前将其移除，这样就可以再次使用泛素了。研究人员认为a***3也可能参与调节蛋白质产生的领先阶段(转录)。
导致SCA3的A***3基因突变涉及一段称为aCAG三核苷酸重复的DNA片段。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内重复12到43次。大多数人的CAG重复次数少于31次。在SCA3患者中，CAG片段重复50多次。有44到52次CAG重复的人被描述为“中间重复”。这些人可能患有SCA3，也可能没有。
75次或更少的重复出现的人往往在中年时首次出现SCA3的症状和体征，而约80次重复出现的人通常在十几岁时出现体征和体征。CAG片段长度的增加导致产生异常长的a***3酶，折叠成错误的三维形状。这种非功能性的a***3酶不能从不再需要的蛋白质中去除泛素。结果，这些不想要的蛋白质，连同泛素和a***3，聚集在一起，在细胞核内形成团块(聚合体)。目前还不清楚这些聚集物是如何影响细胞功能的，因为它们在健康细胞和死亡细胞中都存在。
神经细胞(神经元)和其他类型的脑细胞最受A***3基因突变的影响。SCA3与大脑中与脊髓(脑干)相连的部分的细胞死亡有关，大脑中负责协调运动的部分(小脑)以及大脑的其他区域。这种情况也与脊髓神经元的死亡有关。随着时间的推移，大脑和脊髓中细胞的丢失导致SCA3的体征和症状特征。
这种疾病是以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。随着A***3基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。
当A***3基因从父亲那里遗传时(父系遗传)比从母亲那里遗传时(母系遗传)更容易引起。
脊髓小脑性共济失调3型基因解码可以区分的疾病类别
- 糖代谢障碍
- 肌肉疼痛
- 抽筋
基因解码可以分析的疾病种类
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