基因解码导读
脊髓小脑共济失调36型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调36型基因解码？
脊髓小脑共济失调36型(SCA36)是一种典型的进展性运动障碍，通常发生在成年中期。患有这种疾病的人最初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。受影响的人经常有反射过度和言语障碍特征。他们通常也会出现舌肌痉挛，随着时间的推移，舌头上的肌肉萎缩。这些舌头问题导致吞咽液体的困难。随着病情的发展，SCA36患者的腿部、前臂和手部出现肌肉萎缩。SCA36的另一个常见特征是控制肌肉运动的特殊神经细胞萎缩，这可能导致受影响个体的舌头和四肢肌肉萎缩。
一些SCA36患者的眼部肌肉异常，导致眼球震颤、快速眼球运动、眼睛左右移动和眼睑下垂。感音神经性听力损失，是由内耳改变引起的听力损失，也可能发生在SCA36患者身上。
SCA36患者的脑成像显示大脑不同部位的渐进性萎缩，尤其是小脑，小脑是参与协调运动的大脑区域。随着时间的推移，小脑细胞的丢失导致SCA36的运动问题。在年龄较大的患者中，大脑额叶可能出现萎缩，导致执行功能丧失，执行功能是计划和执行行动以及制定解决问题的策略的能力。
SCA36的体征和症状通常开始于一个人的40岁或50岁，但可以出现在成年期间的任何时候。SCA36患者的生命周期正常，通常在确诊后15到20年内可以移动。
脊髓小脑共济失调36型的临床诊断检测？
脊髓小脑共济失调36型的其他名子
-
- Costa de Morte 共济失调（Costa de Morte ataxia)
- SCA36
- Asidan ataxia
脊髓小脑共济失调36型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调36型。SCA36是由N***6基因突变引起的。N***6基因为制造N***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神经细胞的细胞核中，特别是在小脑中。这种蛋白质是核糖核蛋白复合体的一部分(亚基)，它是由RNA和蛋白质分子组成。核糖核蛋白复合物是制造核糖体的细胞结构所必需的，核糖体负责处理细胞产生蛋白质的遗传指令。
引起SCA36的N***6基因突变涉及位于内含子1区域的6个DNA核苷酸。这串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常连续出现多次。在健康个体中，GGCCTG在基因内重复3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重复650次。目前尚不清楚这种六核苷酸的15到649次重复是否会引起任何体征或症状。
为了从基因携带的基因指令中制造蛋白质，一种叫做信使RNA的分子被形成。这种分子作为蛋白质产生的基因蓝图。然而，GGCCTG在N***6基因中重复的数量的大量增加破坏了N***6 mRNA的正常结构。异常的N***6 mRNA分子在神经元细胞核内形成称为RNA焦点的团块。其他的蛋白质被困在RNA焦点中，无法发挥作用。这些蛋白质可能对控制基因活性或蛋白质生产很重要。
此外，研究人员认为，N***6基因中六核苷酸重复序列的大规模扩增可能会降低附近一种名为M***2的基因的活性。M***2基因为制造一种RNA提供了指令，这种RNA可以调节产生谷氨酸受体的基因的表达。这些蛋白质存在于神经元的表面，并允许这些细胞相互交流。M***2 RNA产量的减少可能导致谷氨酸受体产量的增加。受体活性的增加可能会导致过度兴奋神经细胞，从而破坏细胞间的正常交流，并可能导致分娩性共济失调。
随着时间的推移，RNA焦点和过度兴奋的神经元的结合可能导致这些细胞的死亡。因为N***6基因在小脑的神经元中特别活跃，这些细胞特别受基因扩展的影响，导致小脑萎缩。这部分大脑的退化导致共济失调和SCA36的其他体征和症状。
这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。
在由DNA重复片段引起的情况下，当改变的基因从一代传给下一代时，重复的数量会增加。此外，大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。一些受到SCA36影响的家庭表现出了预期症状，而另一些则没有。当SCA36中观察到预期时，突变通常是由受影响的父亲遗传下来的。
脊髓小脑共济失调36型基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 言语障碍
- 肌肉痉挛
- 肌肉萎缩
- 眼球震颤
- 渐进性萎缩
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
膀胱癌基因解码、基因检测基因检测基因检测基因检测基因检测基因检测基因检测 基因检测
擅长脊髓小脑共济失调36型的诊断与治疗
请致电4001601189，加入脊髓小脑共济失调36型基因解码医生集团，为脊髓小脑共济失调36型患者提供专业、有效的治疗。
