【佳学基因检测】系统性硬化症基因解码、基因检测

系统性硬化症（SSc）也称为硬皮病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。病变特点为皮肤纤维增生及血管洋葱皮样改变，最终导致皮肤硬化、血管缺血。本病临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，除皮肤受累外，它也可影响内脏（心、肺和消化道等器官），作为一种自身免疫病，往往伴抗核抗体、抗着丝点抗体、抗Scl-70等自身抗体。本病女性多见，发病率约为男性的4倍，儿童相对少见。

系统性硬皮病是一种自身免疫性疾病，影响皮肤和内脏器官。当免疫系统失灵并攻击人体自身组织和器官时，就会出现自身免疫紊乱。这种病的特征是皮肤和其他器官中疤痕组织(纤维化)的堆积。这种情况也被称为系统性硬化，因为纤维化会影响皮肤以外的器官。纤维化是由于一种叫做胶原蛋白的坚韧蛋白质的过量生产造成的，胶原蛋白通常可以增强和支持全身的结缔组织。

全身性硬皮病的体征和症状通常始于雷诺现象的发作，可在纤维化前数周至数年发生。在雷诺现象中，受影响的人的手指和脚趾在对低温或其他压力做出反应时变白或变蓝。这种情况的发生是因为携带血液到四肢的小血管有问题。系统性硬皮病的另一个早期症状是手部浮肿或肿胀，然后由于纤维化导致皮肤增厚硬化。皮肤增厚通常首先发生在手指上，也可能涉及手和脸。此外，系统性硬皮病患者的手指经常有开放性溃疡(溃疡)，皮肤下有疼痛的肿块(钙质沉着病)，或在皮肤下有毛细血管扩张。

纤维化也会影响内脏器官，并可能导致受影响器官的损伤或衰竭。最常见的器官是食道、心脏、肺和肾脏。内脏器官受累可表现为胃灼热、吞咽困难、高血压、肾脏问题、呼吸短促、腹泻或使食物通过消化道的肌肉收缩受损(肠梗阻)。

全身性硬皮病有三种类型，由受疾病影响的组织定义。在一种全身性硬皮病中，即有限的皮肤系统性硬皮病，纤维化通常只影响手、手臂和面部。局限性系统性硬皮病以前被称为嵴综合征，这种病的共同特征是:钙质沉着、雷诺现象、食管蠕动障碍、硬化性硬皮病和毛细血管扩张。在另一种系统性硬皮病中，即弥漫性皮肤系统性硬皮病，纤维化会影响包括躯干、上臂和腿部在内的大面积皮肤，并常常累及内脏器官。在弥漫性皮肤系统性硬皮病中，病情恶化迅速，器官损害发生的时间比其他类型的硬皮病要早。第三种系统性硬皮病称为系统性硬化硬皮病，纤维化只影响一个或多个内部器官而不是皮肤。大约15%到25%的全身性硬皮病患者也有其他影响结缔组织的症状和体征，如多肌炎、皮肌炎、风湿性关节炎、干燥综合征或系统性红斑狼疮。系统性硬皮病合并其他结缔组织异常称为硬皮病重叠综合征。

系统性硬化症（Systemic scleroderma）的临床诊断检测？

无特殊异常。血沉可正常或轻度增快。贫血可由消化道溃疡、吸收不良、肾脏受累或慢性病所致。可有轻度血清白蛋白降低，球蛋白增高^[4]。

血清ANA阳性率达90%以上，核型为斑点型和核仁型为主。在CREST综合征患者中，50%～90%抗着丝点抗体阳性，在弥漫性硬皮病中仅10%病例阳性。20%～40%系统性硬化症患者，血清抗Scl-70抗体阳性。约30%病例类风湿类子阳性。还有患者可有抗RNA多聚酶III抗体及抗纤丝蛋白抗体等。

硬变皮肤活检见网状真皮致密胶原纤维增多、表皮变薄、表皮突消失、皮肤附属器萎缩；真皮和皮下组织内（也可在广泛纤维化部位）可见T淋巴细胞大量聚集。甲褶毛细血管显微镜检查显示毛细血管袢扩张与正常血管消失。

合并间质性肺病者可发现肺部渗出性病变或纤维化改变或牵张性支气管扩张。

间质性肺病患者可发现患者用力肺活量、肺总量下降，一氧化碳弥散下降。

作为肺动脉高压患者的筛查性检查，超声心动可发现肺动脉高压，但确诊方法是进行心导管检查，这是确诊肺动脉高压的惟一金标准。