【佳学基因检测】多发性硬化基因解码、基因检测

多发性硬化（Multiple sclerosis），是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。

多发性硬化是一种以大脑和脊髓损伤为特征的疾病。这些病变与保护神经和促进神经冲动(髓鞘)的有效传递和对神经细胞的损害有关。多发性硬化被认为是一种自身免疫性疾病;当免疫系统失灵并攻击人体自身组织和器官时，即神经系统组织时，就会发生自身免疫紊乱。

多发性硬化通常开始于20 - 40岁的早期成年期。这些症状差别很大，受影响的人可能会经历一种或多种神经系统损伤。多发性硬化经常引起四肢的感觉障碍，包括感觉异常、麻木、疼痛和瘙痒。有些人会经历莱尔米特的症状，这是一种电脉冲状的感觉，从背部传到四肢。这种感觉通常发生在头部前倾的时候。肌肉控制问题在多发性硬化患者中很常见。受影响的人可能有震颤、肌肉僵硬(痉挛)、反应过度(反射过度)、四肢肌肉无力或部分瘫痪、行走困难或膀胱控制不良。多发性硬化也与视力问题有关，如视力模糊或双视力或部分或完全失明。引起发烧的感染会使症状恶化。

多发性硬化有几种形式:复发缓和型、继发性进行性多发性硬化、原发性进行性多发性硬化和进行性复发多发性硬化。最常见的是复发缓和型，大约80%的多发性硬化患者都有这种症状。患有这种病的人会经历一段时间，在此期间他们会出现症状，称为临床发作，接着是没有任何症状(缓解)的时期。目前还不清楚引发临床攻击和赦免的原因。大约10年之后，复发缓解型多发性硬化通常发展为另一种称为二级进行性多发性硬化的疾病。在这种类型中，无排放物，症状持续恶化。

原发性进行性多发性硬化是第二常见的形式，大约有10%到20%的多发性硬化患者受到影响。这种形式的特点是症状不断恶化，随着时间的推移，没有临床发作或缓解。初级进行性MS通常比其他形式开始得晚，大约在40岁左右。

进行性复发多发性硬化是一种罕见的多发性硬化，最初表现为原发性进行性多发性硬化，症状持续。然而，进行性多发性硬化患者也会经历更严重症状的临床发作。

多发性硬化（Multiple sclerosis）的临床诊断检测？

脑脊液检查、诱发电位和磁共振成像三项检查对多发性硬化的诊断具有重要意义。

1.脑脊液（CSF）检查可为MS临床诊断提供重要证据。

（1）CSF单个核细胞（mononuclear cell，MNC）数：轻度增高或正常，一般在15×10∧6/L以内，约1/3急性起病或恶化的病例可轻至中度增高，通常不超过50×10∧6/L，超过此值应考虑其他疾病而非MS。约40%MS病例CSF蛋白轻度增高。

（2）IgG鞘内合成检测：MS的CSF-IgG增高主要为CNS内合成，是CSF重要的免疫学检查。①CSF-IgG指数：是IgG鞘内合成的定量指标，见于约70%以上MS患者，测定这组指标也可计算CNS24小时IgG合成率，意义与IgG指数相似；②CSF-IgG寡克隆带（oligoclonal bands，OB）CSF-IgG寡克隆区带（oligoclonal bands，OB）：是IgG鞘内合成的定性指标，OB阳性率可达95%以上。但应同时检测CSF和血清，只有CSF中存在OB而血清缺如才支持MS诊断。

2.诱发电位包括视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）等，50%～90%的MS患者可有一项或多项异常。

3. MRI检查分辨率高，可识别无临床症状的病灶，使MS诊断不再只依赖临床标准。可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前角与后角周围、半卵圆中心及胼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号斑块；病程长的患者多数可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。