【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅲ型 基因解码、基因检测

糖原贮积病Ⅲ型英文疾病Glycogen storage disease type Ⅲ的中文翻译。糖原贮积病Ⅲ型是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病、脱支酶糖原贮积病、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

糖原贮积病Ⅲ型(也被称为GSDIII或Cori病)是一种遗传性疾病，由一种叫做糖原的复杂糖原在人体细胞中积累而成。积累的糖原在结构上是不正常的，并损害某些器官和组织的功能，特别是肝脏和肌肉。

GSDIII分为IIIa、IIIb、IIIc和IIId，它们的区别在于其体征和症状的类型。GSD型IIIa和IIIc主要影响肝脏和肌肉，而GSD型IIIb和IIId通常只影响肝脏。很难区分影响相同组织的GSDIII类型。IIIa和IIIb是这种情况的最常见形式。

从婴儿期开始，任何类型的GSDIII患者都可能有低血糖、血液中过量脂肪和肝酶升高。随着年龄的增长，患有这种疾病的儿童通常会出现肝肿大。肝脏大小通常在青春期恢复正常，但一些受影响的个体在以后的生活中发展为慢性肝病和肝功能衰竭。患有GSDIII的人通常生长缓慢，因为他们的肝脏问题，这可能导致矮小。在一小部分GSDIII患者中，被称为腺瘤的良性肿瘤可能在肝脏中形成。

GSDIIIa患者可能在以后的生活中出现肌肉无力。这些心肌问题会同时影响心脏肌肉和骨骼肌。肌肉参与在受影响的个体中差异很大。最初的体征和症状是典型的肌张力低下和儿童早期轻度肌病。肌病可能在成年早期到中年时严重。有些GSDIIIa患者有心脏肌肉衰弱，但受影响的人通常不会经历心脏衰竭。其他GSDIIIa患者没有心肌问题。

糖原贮积病Ⅲ型的临床诊断检测？

• AGL缺陷（AGL deficiency）
• 科里病（Cori disease)
• Cori's disease
• debrancher deficiency
• 福布斯病（Forbes disease）
• 糖原分支缺乏症（glycogen debrancher deficiency）
• GSD III
• GSD3
• 局限性糊精聚积病（limit dextrinosis)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致糖原贮积病Ⅲ型的基因原因。A***L基因突变导致GSDIII。A***L基因提供形成糖原脱支酶的指令。这种酶参与分解糖原，糖原是体内储存能量的主要来源。在两餐之间，身体会分解能量的储存，如糖原，以作为燃料。

大多数A***L基因突变导致非功能性糖原去支酶的产生。这些突变通常导致GSD型IIIa和IIIb。引起GSD型IIIc和IIId的物质被认为会导致功能降低的酶的产生。所有的A***L基因突变都会导致细胞内异常的、部分分解的糖原分子的储存。异常糖原的积累会损害全身器官和组织，特别是肝脏和肌肉，导致GSDIII的症状和体征。

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

• 肾病
• 运动失调

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