【佳学基因检测】糖原贮积病0型基因解码、基因检测

糖原贮积病0型英文疾病Glycogen storage disease type 0的中文翻译。是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。

糖原储存疾病0型(也被称为GSD-0)是由于人体无法形成一种叫做糖原的复杂糖原，糖原是人体储存能量的主要来源。GSD-0有两种类型:肌肉GSD-0中，肌糖原生成受损，肝脏GSD-0中，肝糖原生成受损。

肌肉GSD-0的体征和症状通常开始于儿童早期。受影响的人通常会经历肌肉疼痛和虚弱，或者在中度体力活动后出现晕厥，比如上楼。昏厥引起的意识丧失通常持续几个小时。一些患有GSD-0的人有心律失常，也就是我们所说的长QT综合征。在所有受影响的个体中，肌肉GSD会损害心脏有效泵血的能力，增加心脏骤停和猝死的风险，尤其是在体育活动之后。心肌梗死可发生在儿童或青少年肌肉GSD-0。

肝GSD-0患者通常表现出婴儿早期紊乱的症状和体征。患有这种疾病的人在长时间不吃东西后会出现低血糖。当受影响的婴儿开始彻夜睡眠并停止夜间喂食时，低血糖的症状就会显现出来;这些婴儿表现出极度疲劳、皮肤苍白和恶心。在禁食期间，血液中的酮含量可能增加。酮是脂肪分解过程中产生的分子，当储存的糖不可用时产生。这些肝脏GSD-0的短期症状和体征通常在食用食物和体内糖分恢复正常时得到改善。肝GSD-0的特征存在差异;它们可能是温和的，多年来没有被注意到，也可能包括发育迟缓和发育失败。

糖原贮积病0型的临床诊断检测？

依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

• 糖原贮积病0（glycogen storage disease 0）
• 糖原合成酶缺乏症（glycogen synthase deficiency)
• 糖原合成酶缺乏症（glycogen synthetase deficiency）
• GSD 0
• 糖原合成酶缺乏性低血糖症（hypoglycemia with deficiency of glycogen）

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致糖原贮积病0型（glycogen storage disease 0)的基因原因。G***1基因突变导致肌肉GSD-0, G***2基因突变导致肝脏GSD-0。这些基因提供了制造不同版本的糖原合成酶的指令。这两种糖原合成酶都有相同的功能，通过连接简单的糖原分子来形成糖原分子，尽管它们在身体的不同部位起作用。

G***1基因提供了制造肌糖原合成酶的指令;这种酶在大多数细胞中产生，但在心脏肌肉和用于运动的肌肉中尤其丰富。在心脏肌肉收缩或骨骼肌快速或持续运动时，储存在肌肉细胞中的糖原会被分解，为细胞提供能量。

G***2基因提供了制造肝糖原合成酶的指令，而肝糖原合成酶仅在肝细胞中产生。在两餐之间维持正常血糖水平需要葡萄糖时，储存在肝脏中的糖原可以迅速分解。

G***1或G***2基因的突变导致功能性糖原合成酶的缺乏，这种合成酶会阻止糖原从葡萄糖中产生。引起GSD-0的突变导致肝脏或肌肉细胞中完全没有糖原。因此，这些细胞没有糖原作为储存能量的来源，以便在运动或禁食后利用。这种糖原的缺乏导致GSD-0的迹象和症状。

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

• 肾病
• 运动失调

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